進行性肌營養不良是一種遺傳性疾病,表現為進行性加重的肌肉萎縮和無力。本病根據發病年齡、肌肉萎縮分布、病程及預后分為七大類,其中假肥大型肌營養不良是兒童時期最常見、最嚴重的一型。
本病患兒在出生時運動發育基本正常,早期坐、立、行走、跑等運動行為的發育跟同齡孩子沒太大差異,但是在行走后逐漸出現步態不穩、易跌倒、行走無力等。大多數10歲以后喪失獨立行走能力、20歲前大多出現吞咽和呼吸困難,最后死于吸入性肺炎等繼發感染。本病目前無特效治療方法,主要是通過支持和對癥治療,以提高患兒的生活質量,并延長生命。