巨幼紅細胞性貧血通常是指得由于葉酸或者是維生素B12的缺乏導致的脫氧核糖核酸,也就是DNA合成障礙所引起的一種貧血。通常情況下,患者可以出現大細胞正色素性的貧血,紅細胞的平均體積往往會大于100分升。
進行骨髓穿刺的時候,在骨髓內可以發現巨幼樣變的紅細胞,還可以出現巨變的晚幼粒細胞以及巨變的桿狀核粒細胞。巨核細胞系列也可以發生巨變的情況,這些巨變的細胞可以在骨髓內發生原位的溶血,所以患者可以出現貧血,有的時候還可以有白細胞的減少以及血小板的減少。所以巨幼紅細胞性貧血的發生主要是指的巨幼變的細胞在骨髓內破壞,出現了無效造血所形成的。