巨幼紅細胞性貧血的發生,有可能由于葉酸的缺乏所引起,也有可能是由于維生素B12的缺乏所引起。當葉酸或者是維生素B12缺乏的時候,往往可以出現巨幼樣變的細胞,這些巨幼樣變的細胞往往可以發生原位溶血,出現無效造血,所以病人可以出現貧血,還有可能會出現白細胞以及血小板的減少,有的時候會出現間接膽紅素的升高,出現黃疸的現象。
如果是維生素B12缺乏的時候神經髓鞘磷脂的合成也會受到影響,所以臨床上有可能會出現各種神經系統的癥狀,所以巨幼紅細胞性貧血的患者,如果是維生素B12缺乏的時候,是有可能損傷神經系統,損傷脊髓的。患者有可能會出現嚴重的癥狀,比如說可以出現肌張力的減低,感覺障礙,或者是行走困難等。