地中海貧血懷孕是可以檢查出來的。在懷孕的不同時期抽取的標本有所不同。對懷孕11到14周的孕婦可以取絨毛組織,如果到了懷孕已經15到27周,可以經羊膜穿刺抽取羊水15到20毫升,但如果懷孕到了六個月以上,已經到了27到32周,孕婦可以抽取胎兒的臍帶血0.5到1.5毫升,可以通過基因檢測明確胎兒有沒有α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型。
通過這些檢測可以有效的防止重型地貧患兒的出生。因為重型的地貧往往會給家庭和社會帶來沉重的負擔。一旦檢查證實胎兒有重型的地中海型貧血,最好施行人工流產,終止懷孕,如果檢查結果表明胎兒的基因正常或是屬于輕度的地中海型貧血,則可以安心的繼續懷孕生產。