1，腦血管瘤病。2，先天性肌萎縮癥。3，家族性進行性肌痙攣。4，痙攣性小腦失調癥。5，結節性硬化癥。6，神經纖維瘤。
預防措施：1，適齡結婚與生育，避免高齡懷孕。2，避免近親結婚。3，攜帶者檢測致病基因。4，遺傳咨詢。5，產前診斷。6，對已確定為遺傳病的胎兒進行人工流產，防止患兒出生。治療上目前治療困難，無有效的治療方法，但隨著醫學的發展，能夠醫治的遺傳病越來越多，如能早期診斷，及時治療，可使癥狀明顯緩解。
哪些遺傳病常伴有癲癇發作
田士宏副主任醫師
棗莊礦業集團中心醫院 神經內科
2020-02-26 1277次
為你推薦
-
脊柱畸形是遺傳病嗎脊柱畸形的發生跟外傷、腫瘤、遺傳等等因素有關。比較常見的脊柱側彎，例如青少年特發性脊柱側彎，往往有先天的因素，也跟后期的姿勢性的影響有關。但是脊柱側彎大部分的發生，都是由于中老年人外傷脆性骨折，導致的脊柱的后凸畸形而出現的。所以脊柱畸形的遺傳因素有，但是占的比例不高。所以當出現了脊柱側彎，尤其是年輕患者的脊柱側彎的時候，建議大家一定要早日前往，專業的脊柱外科專科進行就診，排除一些相關疾病，從而獲得早期的治療。
01:08
劉融
副主任醫師武漢市普仁醫院
2019-10-09 1945次
-
帕金森病是遺傳病嗎帕金森病有一定的遺傳性，但不是所有帕金森病都是遺傳來的，遺傳概率相對比較低，目前發現可能有10%的患者，是有一定的遺傳傾向的，大部分帕金森病是散發型的。帕金森病的遺傳性更多見于青少年，叫早發型的帕金森病。早發型帕金森病一定要注意是不是遺傳型的，就是年齡在五十歲以前出現震顫、僵直、行動緩慢的患者，一定要查一下病因，因為年齡越小是遺傳的概率是非常高的。對于繼發性帕金森病人，也可以排除是遺傳性的。
01:27
徐欣
副主任醫師中國人民解放軍總醫院
2021-09-20 1479次
-
哪些遺傳病常伴有癲癇的發作一般來說，臨床上有多種的遺傳病經常會伴有癲癇的發作，其中就包括21-三體綜合征，21-三體綜合征它癲癇的發生率為2%-15%。當然這種病人也同時會出現先天愚型綜合征特殊面容，精神發育遲緩等表現。另外13-三體綜合征有頻發的難治性癲癇發作，伴有顎裂，唇裂，小頭，小眼睛，先天性心臟病，精神發育遲緩。另外18-三體綜合征有頻發難治性癲癇伴有精神發育遲緩，生長遲緩，手指畸形，唇裂，顎裂，頭顱發育畸形和腦積水。另外，22-三體綜合征也有難治性癲癇發作。語音時長 01:22”
高勇
主治醫師棗莊市中醫醫院（北京中醫藥大學棗莊醫院、北京中醫藥大學第四臨床醫學院）
2020-01-07 1973次
-
常染色體隱性遺傳病常染色體顯性遺傳病子代有1/4的概率，患病子女患病率概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病屬常染色體隱性遺傳病，按照1個基因1個酶，或1個順反子1個多肽的概念，這些遺傳代謝病的酶或者蛋白分子異常來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥，脂質貯積癥，黏多糖貯積癥。合成酶的缺陷，如血Y球蛋白缺乏癥，白化病以及半乳糖血癥等等。語音時長 01:10”
陸相輝
副主任醫師齊齊哈爾醫學院附屬第三醫院
2022-06-30 21894次
-
哪些遺傳病常伴有癲癇發作病情分析：容易導致癲癇發作的遺傳病主要有腦性癱瘓，先天性狹顱畸形，先天性腦積水，21三體綜合征，以及先天性的扁平顱底，顱底凹陷癥和小腦扁桃體下疝畸形等等。意見建議：對于患有先天性遺傳病的患者來說，要特別注意在平日的生活當中，不要單獨置身于危險的環境中，比如在水塘邊玩耍，單獨爬高等等。也不要長期置于空間狹小以及密閉缺氧的環境中。
劉仕翔
副主任醫師九江市第一人民醫院
2020-06-26 801次
-
哪些遺傳病常伴有癲癇的發作病情分析：常伴有癲癇發作的遺傳病有良性家庭性新生兒驚厥，少年肌陣攣性癲癇，陣發性肌陣攣性癲癇，常染色體顯性遺傳性癲癇，以上這些疾病都有一定的遺傳性。一旦發現癲癇的癥狀，要及時去正規醫院接受診斷，防止癲癇病的爆發，給身體帶來更大的傷害。意見建議：在癲癇治療的過程中要按時按量服用藥物，還應該避免誘發的因素，積極配合醫生進行癲癇的治療。低鹽低脂低糖飲食，避免刺激興奮辛辣的食物，避免劇烈的運動，不要進行危險的高空操作。
劉紅梅
副主任醫師滄州市中心醫院
2019-12-29 901次
-
遺傳病有哪些遺傳病通常有唐氏綜合征、白化病、血友病、先天性心臟病壓、先天性耳聾等，如果出現身體不適癥狀，建議及時就醫。1、唐氏綜合征：唐氏綜合征主要是由第21號染色體異常導致，生殖細胞在減數分裂或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發生不分離，造成胚胎體細胞內21號染色體呈三體征，導致影響胎兒的正常生長發育，患者主
周小鳳
副主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2024-10-12 0次
-
家族遺傳病有哪些家族遺傳病一般分為染色體病、單基因遺傳病、線粒體病、多基因遺傳病等。1、染色體病一般是由于各種原因引起的染色體數目和（或）結構異常的疾病，因染色體上基因眾多，加上基因的多效性，因此染色體病常涉及多個器官、系統的形態和功能異常，臨床表現多種多樣，常表現為綜合征，故染色體病是一大類嚴重的遺傳病，包括21
蘇德泉
主治醫師復旦大學附屬兒科醫院
2021-12-02 1129次
