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遺傳性多囊腎從一出生就能發現嗎

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醫生主講實錄

遺傳性多囊腎分兩種情況,一種是常染色體隱性多囊腎,這種情況發生在嬰幼兒,患兒可能會在很早的時候就開始出現腎臟內的囊泡,并且造成腎功能衰竭,患兒大多數很早就可能會死亡。

另外一種情形叫做常染色體顯性遺傳性多囊腎,又叫做成人型多囊腎,這樣的患者在剛出生時與普通人沒有多大的差別,從影像學的檢查以及腎功能的這些檢查項目中,是不能發現患者是基因攜帶的。

一般來說,患者在二三十歲以后才可能會出現腎臟囊泡的生長、腎功能的損傷,所以在剛一出生的時候并不能發現這個疾病,不過,如果通過基因檢查,可以隨時發現這個疾病的。

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