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神經纖維瘤看什么科

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醫生主講實錄

看神經內科。神經纖維瘤為常染色體顯性遺傳病,是基因缺陷,使神經嵴細胞發育異常導致多系統損害。根據臨床表現和基因定位分為神經纖維瘤病Ⅰ型和Ⅱ型。臨床表現主要有:

一、皮膚癥狀:幾乎所有病例出生時可見皮膚牛奶咖啡斑,形狀大小不一,邊緣不整,不凸出皮面,好發于軀干非暴露部位。

二、神經癥狀:約50%的患者出現神經系統癥狀,主要由中樞、周圍神經腫瘤壓迫引起,其次為膠質細胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。

三、眼部癥狀:上瞼可見纖維軟瘤或叢狀神經纖維瘤,眼眶可捫及腫塊和突眼搏動。

四、常見的先天性骨發育異常,包括脊柱側凸、前凸和后凸畸形,顱骨不對稱、缺損和凹陷等。

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