根據診斷選擇檢查項目。比如當嬰兒期有驚厥史、神經發育倒退、尿有異味、毛發顏色淡、酸中毒時,要檢查血液氨基酸和尿有機酸。
對伴有白內障、肝臟腫大的,要做尿還原糖檢查。有陣發性嘔吐、代謝性酸中毒,要做血氨檢查。有貧血和異食癖者,要做血鉛檢查。
有肢端皮炎者,要做血鋅檢查。有面容粗獷、肝脾腫大、骨骼畸形、角膜混濁的,要做尿粘多糖檢查。有不自主運動、肝硬化、角膜環者,要做血銅和銅藍蛋白檢查。
有多發畸形、孤獨癥、家族智力低下者,要做染色體分析。來自缺碘地區的,要檢查甲狀腺功能。有懷疑腦部腫瘤的,要做頭顱CT或磁共振。