骨髓增生性疾病是分化相對成熟的一系列或者多系統骨髓細胞不斷地克隆性增殖所致的一組腫瘤性的疾病。骨髓增生疾病一般包括慢性粒細胞白血病,真性紅細胞增多癥,原發性血小板增多癥以及慢性骨髓纖維化等。
臨床上如果出現了一系或多系的血細胞增生,伴隨有肝,脾或者是淋巴結腫大,考慮骨髓增生性疾病時,需要既往病史調查有沒有血栓性的事件,因為骨髓增生疾病,容易有血栓性事件的發生,比如心絞痛,心肌梗死以及靜脈血栓等。
另外,要進行血常規的檢查,主要是檢查一下外周血紅細胞計數,血紅蛋白濃度,白細胞計數以及血小板計數是否超出正常范圍。同時可以進行基因突變的檢查。最后還要進行脾臟大小的B超測定,一般這項疾病可以出現脾臟腫大。