臨床上診斷再生障礙性貧血的時候,主要是靠臨床癥狀,體征,血常規的檢查,骨髓象的檢查以及骨髓活組織檢查。再生障礙性貧血的患者,可以發生貧血,出血以及感染發熱的癥狀。
多數的患者沒有肝,脾,淋巴結腫大。血常規當中,可以發生全血細胞的減少,少數的病例早期的時候可以僅僅一系或者兩系細胞的減少。骨髓象當中可以發現油滴增多,骨髓小粒鏡檢空虛。骨髓呈增生減低或者是重度的減低,三系的造血細胞明顯減少,尤其是巨核細胞和幼紅細胞,淋巴細胞比例增高。骨髓活組織檢查的時候可以發現,骨髓組織呈黃白色,增生減低,主要為脂肪組織,淋巴組織和其他的非造血組織。依靠以上這些,可以診斷再生障礙性貧血。