巨幼紅細胞性貧血不是由于缺少鐵而導致,而是由于缺乏葉酸或者是維生素B12所導致的。葉酸和維生素B12是細胞核DNA合成過程當中非常重要的輔酶。當葉酸和維生素B12缺乏的時候,有可能會導致DNA的復制延遲,細胞核的發育出現停滯,但是RNA的合成可以不受影響,所以細胞漿仍然可以繼續的發育成熟,患者可以出現核漿發育不平衡的現象,于是有可能會形成細胞體積較正常比較大的巨幼細胞。
這種巨幼細胞可以在早期出現原位溶血的現象,所以患者有可能會出現血紅蛋白下降,因而導致貧血的發生,所以巨幼紅細胞性貧血主要是由于缺乏葉酸或者是維生素B12所導致的。