高血脂,多數患者并沒有明顯的癥狀和異常體征,不少人是由于其他原因進行血液生化檢查時才發現有血脂異常,早發性和進展迅速的心血管疾病,早發性冠心病在家族性高膽固醇血癥較為常見,平均發病年齡在45-55歲,年齡最小的患兒是18個月即發生心肌梗死。
其他部位的動脈也可能發生粥樣硬化,出現相應的臨床表現,還有家族性的脂蛋白酯酶缺陷癥引起局限性的胰腺細胞壞死,而導致復發性的胰腺炎。黃色瘤可有多種的表現形式,有扁平的黃色瘤,主要是在眼瞼周圍較常見。一般表現在上瞼內眥處的扁平丘疹,呈橘黃色、米粒至黃豆大小,還有結節性的黃色黃色瘤,后發于肘、膝、跖趾等伸側,還有掌皺紋黃色瘤分布于手掌及手指處的皺紋處。