軟骨病通常都是指體內的維生素D缺乏影響體內的鈣磷代謝,從而出現的一種疾病。大部分都不是遺傳引起的,但是有兩種原因可以是遺傳引起的:
第一就是患有低血磷,抗維生素D佝僂病。通常這種病毒是性連鎖遺傳,可以為常染色體的顯性或者是隱性遺傳。一般病理的特征,主要是因為腎小管重吸收磷以及腸道吸收磷的原發性缺陷導致的。
另外一種就是維生素D依賴性佝僂病。這種病主要是常染色體的隱性遺傳,臨床上都會表現為嚴重的佝僂病的體征,比如骨質疏松很明顯,并且還伴有嚴重的營養不良,而且還會看到有骨骼的變形異常。另外,抽血的話,血生化表現為低血鈣癥,低血磷癥,堿性磷酸酶也是很明顯的升高。