胎兒16號染色體微重復是外顯率很低的微重復,孩子出生后發生異常的概率很低,一般會醫生鼓勵孕婦繼續妊娠觀察。
胎兒16號染色體p11.2區域重復284kb,在正常人群中有較高的檢出率,但是在患者中也有檢出,提示該區域重復存在外顯不全的情況,而且初步臨床數據顯示其外顯率較低,只有11.2%,也就是說有88.8%的重復攜帶者是正常的。
16號染色體重復可能會導致寶寶智力情況不佳、四肢發育畸形或者患有其他遺傳性疾病。如果重復的染色體片段是來自于父母其中一方,問題的嚴重性不大。建議在孕期注意定期做檢查項目,了解寶寶的發育情況。