21三體綜合征的核型有3種類型，分別為標(biāo)準(zhǔn)型、易位型、嵌合體型。
一、標(biāo)準(zhǔn)型：患兒體細(xì)胞染色體為47條，有一個(gè)額外的21號染色體，核型為47，XX（或XY），+21，此型占全部病例的95%。
二、易位型：約占2.5%-5%，患兒的染色體總數(shù)為46條，多為羅伯遜易位，是指發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位。有D/G易位和G/G易位兩類：1.D/G易位：最常見，D組中以14號染色體為主，其核型為46，XY（或XX），－14，+t（14q21q），少數(shù)為15號染色體易位，這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者。2.G/G易位：較少見，此型易位中絕大多數(shù)為兩條21號染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體t（21q21q），或1個(gè)21號易位到1個(gè)22號染色體上，核型為46，XY或（XX），－21，+t（21q22q）。
三、嵌合體型：約占本癥的2%-4%，患兒體內(nèi)有2種或者2種以上細(xì)胞株（以2種為多見），一株正常，另一株為21-三體細(xì)胞，臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度與正常細(xì)胞所占百分比有關(guān)，可以從接近正常到典型表型，21-三體細(xì)胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
綜上所述，21三體綜合征的核型有3種類型，其病例占比各不相同，臨床典型癥狀的嚴(yán)重程度也不盡相同。
