21三體綜合征,又稱唐氏綜合征,是人類最常見的染色體疾病之一。其核型主要分為三種:標準型、易位型和嵌合體型。
1、標準型21三體綜合征的核型特點是患者體細胞染色體為47條,即在正常46條染色體的基礎上額外多出一條21號染色體,核型表示為47,XX(或XY),+21。此類型占據了全部病例的95%,是唐氏綜合征患者中最常見的核型。
2、易位型相對較少見,占比約2.5%-5%。這類患者的染色體總數仍為46條,但發生了染色體間的相互易位,多為羅伯遜易位。其中,D/G易位以14號染色體為主,核型表示為46,XY(或XX),-14,+t(14q21q);而G/G易位則涉及兩條21號染色體的著絲粒融合,形成等臂染色體。
3、嵌合體型占比約2%-4%,這類患者的體內存在兩種或以上的細胞株,其中一種為正常細胞,另一種則為21-三體細胞?;颊叩呐R床表現嚴重程度與正常細胞所占的比例密切相關。
唐氏綜合征患者的臨床表現多樣,包括特殊面容、智力障礙、生長發育遲緩和肌張力減退等。目前,該病尚無有效的治療方法,主要以預防為主。對于育齡期婦女,進行產前篩查和產前診斷是預防唐氏綜合征患兒出生的有效途徑。