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漸凍癥與肯尼迪病兩者需要相互鑒別一下

我們大部分人都聽說過漸凍癥,但是肯尼迪病卻很少有人知道,肯尼迪病是一種發病率極低的疾病,其發病狀況與漸凍癥的發病狀況非常相似。因此臨床上有一些醫生容易把這個病誤診成漸凍癥。

首先我們來看看肯尼迪病是什么?

肯尼迪病也被稱為肯尼迪氏癥脊髓延髓肌肉萎縮癥,是一種少見的X連鎖隱性遺傳性運動神經元變性疾病,發病率約為1/50000,此病罕見卻致命,患者大多是男性,主要的發病年齡段在30-50歲之間。

漸凍癥與肯尼迪病兩者的區別是什么? 

1、病因不同:

漸凍癥與肯尼迪病是兩種不同的疾病,肯尼迪病屬于遺傳性疾病,是由基因缺陷造成的,其遺傳方式為性染色體隱性遺傳。而漸凍癥的病因尚不清楚,可能與遺傳因素、感染因素、自身免疫紊亂、金屬中毒、營養障礙等有關。

2、癥狀不同:

肯尼迪病男性患者的乳房會變得女性化,睪丸會出現萎縮和生育能力會降低。

3、檢查不同:

漸凍癥患者需要根據臨床體格檢查、肌電圖、神經傳導速度檢測、血清特殊抗體檢查、腰穿腦脊液檢查、磁共振成像、肌肉活檢等綜合判斷來確診??夏岬喜≡\斷的金標準是基因檢測,雄激素受體基因1號外顯子CAG重復數測定,正常人的重復數為9~37,而肯尼迪病患者則為38~72。CAG的重復數與起病年齡和病情輕重之間具有相關性,重復數越多,發病年齡越早,病情越重。對病人的女性后代及其母系親屬,應及時做攜帶者檢查,為未來生育提供參考依據。

肯尼迪病與漸凍癥臨床都沒有有效的治療方法,但由于肯尼迪病一般對壽命影響不大,故治療重點應在維持個體的肌肉功能,延緩疾病進程,提高生活質量。目前隨著肯尼迪病發病機制的探索,人們總結了一系列用于治療肯尼迪病的方法,亮丙瑞林是高活性的促黃體生成釋放激素的衍生物,能抑制垂體生成和釋放促性腺激素,還進一步抑制卵巢和睪丸對促性腺激素的反應,從而降低雌二醇和睪酮的生成,它對肯尼迪病的有效性在動物實驗中已經得到驗證,并且已經做了相關的臨床試驗。

對于漸凍癥的治療只能改善患者的生存狀況,盡量延長患者的生命,包括藥物治療和非藥物治療。目前公認的對肌萎縮側索硬化有治療作用的藥物有利魯唑等。

無論是患有肯尼迪病還是漸凍癥,建議患者確診后一定要配合醫生積極進行治療,放平心態。在生活上應該做到均衡飲食,做到三餐規律,細嚼慢咽,不要暴飲暴食。平時每頓飯不宜吃的過飽,食物以清淡營養為主,才能保證營養的供應,平時可以吃一些新鮮的蔬菜水果如菠菜、芹菜、油麥菜、橙子、蘋果、獼猴桃等?;颊呷粘I钪羞€要忌煙酒,避免飲用濃茶、咖啡等有刺激性的飲料。

以上內容僅供參考

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