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• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進行更精準、更個性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學診斷，就是通過CT，第二是病理學診斷，就是把穿刺或者是手術的標本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細胞癌等等，但是這個分類其實也是非常粗的。再進一步是對標本進行分子病理學檢查，尤其是腺癌患者，因為腺癌患者進展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進行基因突變的檢查。常見的幾個基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復發(fā)的，所以有了基因突變檢測，能夠對患者進行更精準的、更個性化的治療。

  

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  王沖 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京胸科醫(yī)院

  2021-09-24 2590次

• 新生兒的分類有哪些

  大概的分類，詳細的分得很多，主要講就是足月新生兒，足月新生兒就是指孕周要滿37周至不滿42周，早產(chǎn)兒指的是孕周要滿27周至不滿37周，稱為早產(chǎn)兒，還有一種就是在足月兒里邊，叫做足月小樣兒，足月小樣兒也是孕周要滿37周至不滿42周，但出生體重是小于2500克的，還有就是高危新生兒，高危新生兒就指出生的時候，有許多的高危因素，稱為高危新生兒。

  

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  陳玉琴 主任醫(yī)師中國醫(yī)科大學航空總醫(yī)院

  2018-07-13 8826次

• 肺腺癌基因突變的概率大嗎
  肺腺癌是臨床上常見的肺惡性腫瘤，疾病的特點是病情進展快，死亡率高。早期的這個疾病無明顯的臨床癥狀，病情進展后患者可出現(xiàn)呼吸困難，胸悶氣喘等癥狀，當出現(xiàn)骨轉移患者可出現(xiàn)局部的疼痛，臨床上采用CT檢查有助于評價病理分期。這個疾病的治療主要采用手術治療，對于無法行手術的患者進行基因檢測明確是否可以行靶向治療，這個類型的惡性腫瘤基因突變的概率大于40%到50%。
  語音時長 01:16”
  王坤 副主任醫(yī)師宿州市立醫(yī)院

  2019-11-08 11121次

• 基因突變的小孩會怎樣
  首先需要明確基因突變，在嬰幼兒時期也是比較常見的，由于基因突變有可能會產(chǎn)生比較明顯的癥狀，或者外在方面的畸形，所以很多情況下的基因突變都是可以在嬰幼兒或者兒童期被發(fā)現(xiàn)，所以一般情況下，在嬰幼兒或者兒童期出現(xiàn)基因突變或者遺傳代謝性疾病的情況是比較多一些的，主要是在嬰幼兒或者兒童時期都是可以進行基因的檢查以及遺傳代謝病的檢查。因為基因的突變跟年齡的大小并沒有直接的關系，有可能在受精卵形成以后，胚胎的發(fā)育過程當中，或者在出生以后就已經(jīng)固定，并不會發(fā)生大的改變。出現(xiàn)基因突變是非常常見的。在正常的孩子當中，也會有較多的基因突變，但是這些基因突變并不會產(chǎn)生明顯的癥狀，不會導致孩子出現(xiàn)明顯的畸形，但是如果在某些重點的部位或者重要的節(jié)點出現(xiàn)的基因突變，有可能就會影響蛋白質(zhì)的表達，可能就會出現(xiàn)明顯的畸形或者代謝方面的疾病。出現(xiàn)基因突變導致的疾病有可能會出現(xiàn)飲食或者營養(yǎng)方面的問題，有可能會出現(xiàn)生殖器官的發(fā)育問題，還有可能會出現(xiàn)智力方面的落后。不同的基因突變所導致的后果是不太一樣的，還需要根據(jù)孩子具體的情況來判斷。
  語音時長 01:54”
  張勤良 主治醫(yī)師臨沂市人民醫(yī)院

  2018-11-26 76636次

• 基因突變的小孩會怎樣
  基因突變會影響智力及聽力發(fā)育，導致色盲、夜盲癥等，如果基因突變不是很嚴重的話，不會影響到正常的生活和交際，父母們可以不必過分的擔心。但是如果嚴重，就需要找到導致基因突變的真正原因，從而針對性的進行治療。
  孔琦 主治醫(yī)師大連市婦女兒童醫(yī)療中心

  2018-11-21 10705次

• 基因突變多囊腎嚴重嗎
  病情分析：基因突變多囊腎腎功能會逐漸異常，最終導致尿毒癥，如果在醫(yī)師的指導下進行充分規(guī)律的血液透析治療，病情一般不嚴重，除非發(fā)生囊腫的破裂，大出血等。意見建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應用藥物來減慢腎囊腫的增長速度，在腎功能異常后也可以通過糾正貧血，控制血壓，調(diào)節(jié)電解質(zhì)酸堿平衡來延緩腎功能衰竭的進展。進入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護航。
  張靜靜 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2020-07-06 1702次

• 新生兒基因突變有什么癥狀
  新生兒基因突變的癥狀包括軀體癥狀和精神癥狀。1、軀體癥狀：（1）、畸形或發(fā)育遲緩：部分基因突變的兒童可能具有與常人不同的身體特征，如唇腭裂、肢體殘缺、生殖器官異常等。有些基因突變的孩子會出現(xiàn)發(fā)育遲緩的癥狀，比如三個月不抬頭，六個月不坐，一歲不走路。（2）、語言障礙：比如孩子7-8個月的時候不會咿呀學
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2023-03-13 0次

• 肺癌基因突變的概率
  肺癌基因突變并沒有明確的概率。肺癌是起源于肺部支氣管黏膜或腺體的惡性腫瘤，一般臨床上會伴咳嗽、痰中帶血或咯血、喘鳴、胸痛等癥狀。肺癌的基因突變是指肺癌患者的全部或者部分癌細胞中某個或者某幾個基因出現(xiàn)序列的異常，該基因的序列與正常不一樣，肺癌的基因突變在非小細胞肺癌中比較多見。肺癌基因突變并沒有明確的
  強光亮 副主任醫(yī)師北京大學第三醫(yī)院

  2022-03-28 2296次