NGS檢測，即高通量測序技術(shù)，是下一代測序技術(shù)或第二代測序技術(shù)的簡稱，它是一種能夠一次性對幾十萬到幾百萬條DNA分子進(jìn)行序列測定的先進(jìn)基因測序方法。
NGS檢測在遺傳病的篩查與診斷中發(fā)揮著關(guān)鍵作用。通過檢測特定基因區(qū)域中的突變，醫(yī)生可以精準(zhǔn)診斷多種遺傳性疾病，如杜氏肌營養(yǎng)不良癥、脊髓性肌萎縮癥等。這為患者提供了更早的干預(yù)和治療機(jī)會。在腫瘤的臨床診斷中，NGS檢測同樣重要。它能夠檢測腫瘤細(xì)胞的基因變異，為腫瘤的診斷和治療提供重要依據(jù)。在肺癌中，可以通過NGS檢測EGFR、ALK等基因的突變，以指導(dǎo)靶向藥物如EGFR-TKI的使用。在乳腺癌中，可以檢測ERBB2、PIK3CA等基因的變異，幫助選擇合適的治療方案。
NGS檢測還在藥物基因組學(xué)中有重要應(yīng)用。通過分析患者對藥物的反應(yīng)，可以指導(dǎo)個性化的用藥方案。對于某些需要抗凝治療的患者，NGS檢測可以幫助預(yù)測患者對華法林等藥物的代謝情況，從而調(diào)整用藥劑量，減少副作用。NGS檢測以其高通量、高效率的特點，正在改變醫(yī)學(xué)診斷和治療的面貌。它不僅提高了遺傳病和腫瘤的診斷精度，還為個體化用藥提供了有力支持，是未來醫(yī)學(xué)發(fā)展的重要方向。
