醫學NGS檢測一般指的是高通量測序技術的意思,此檢查方法一般適用于遺傳病的篩查。
高通量測序技術屬于二代基因測序試驗檢查方法,在臨床上主要用于遺傳病的篩查、產前的檢測、腫瘤的臨床診斷、癌癥的化療與治療、藥物基因組學檢測等。可以通過并行原理一次性對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行檢測,如血液和尿液活檢或實體瘤突變基因組測序、孕婦進行DNA血液檢查即可進行遺傳疾病的篩查,避免以往通過羊膜穿刺抽取羊水進行有創檢查的局限性和危險性。此項檢查方法具有分析速度快、準確率高以及時間短的優勢。在檢查后若是發現機體存在特定基因序列,還需要進一步通過CT、血常規等檢查來明確疾病性質,然后積極配合醫生進行治療。
檢測前患者要根據個人情況選好基因檢測產品,詳細填寫臨床信息與申請單。