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• 雙心室強(qiáng)光點(diǎn)是唐氏兒?jiǎn)?/div>

  心室強(qiáng)光點(diǎn)在胚胎篩查的時(shí)候，是一個(gè)超聲的軟指標(biāo)。所謂超聲的軟指標(biāo)，就是在超聲期間發(fā)現(xiàn)的心室光點(diǎn)，表明他并不一定是有問題。那么從各種數(shù)據(jù)和文獻(xiàn)看，有一部分會(huì)跟遺傳有關(guān)，所以需要做遺傳學(xué)的篩查。但是心室強(qiáng)光點(diǎn)跟唐氏兒之間，是沒有直接關(guān)系的，并不是說心室光點(diǎn)，就一定是有遺傳問題。而且心室光點(diǎn)出現(xiàn)有問題的概率，也是相當(dāng)?shù)偷模酝ǔ２恍枰o張和擔(dān)憂，通常做一個(gè)遺傳的篩查，就能解決問題和達(dá)到目的。

  

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  俞鋼 主任醫(yī)師廣東省婦幼保健院

  2019-01-08 14793次

• 唐氏篩查臨界高風(fēng)險(xiǎn)問題大嗎

  唐氏篩查提示臨界值風(fēng)險(xiǎn)說明胎兒有問題幾率不是很大，但也需要進(jìn)一步進(jìn)行排除診斷，比如需要進(jìn)行無創(chuàng)DNA或羊水穿刺進(jìn)一步明確診斷。唐氏綜合征篩查結(jié)果分為三種情況，有低風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)、高風(fēng)險(xiǎn)。低風(fēng)險(xiǎn)患者一般不需要進(jìn)行特殊處理；而對(duì)于臨界風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)患者，多數(shù)建議進(jìn)行羊水穿刺或是做無創(chuàng)DNA檢查，排除胎兒畸形的概率。但唐氏篩查僅為一種篩查手段，在篩查過程當(dāng)中可能受年齡或者是血脂高低等影響。所以，平常若檢測(cè)唐氏篩查為臨界風(fēng)險(xiǎn)，需再進(jìn)行無創(chuàng)DNA或羊水穿刺等檢查。如果沒有發(fā)現(xiàn)異常，要做好平時(shí)的定期產(chǎn)檢，比如彩超檢查、四維超聲以及胎兒系統(tǒng)發(fā)育情況檢查，看在胎兒發(fā)育過程中有沒有異常。

  

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  李少英 副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院

  2021-12-08 2128次

• 唐氏兒寶寶哭鬧特點(diǎn)
  第一，唐氏兒不會(huì)比正常孩子更愛哭鬧，唐氏兒比正常孩子在很多方面會(huì)有障礙，不過如果沒有伴隨著疾病出現(xiàn)的唐氏兒，不會(huì)比正常孩子更愛哭鬧。第二，如果唐氏兒伴隨著白血病等疾病，身體出現(xiàn)病痛折磨就會(huì)比一般的孩子更愛哭，甚至，唐氏兒比起正常孩子不那么哭鬧，因?yàn)樘剖蟽喊l(fā)育遲緩，智商低，對(duì)于外界環(huán)境和情緒的感知沒有一般孩子敏感。唐氏兒剛出生的時(shí)候由于呼吸系統(tǒng)對(duì)空氣產(chǎn)生一系列的自然反應(yīng)同樣會(huì)出現(xiàn)哭鬧，但是和正常新生兒相比唐氏兒智商低，對(duì)外界反應(yīng)比較緩慢，所以在新生兒出生后，針對(duì)唐篩的常規(guī)檢查中都可以明顯的看出。
  語音時(shí)長(zhǎng) 1:32”
  南玄花 主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院

  2018-11-28 7661次

• 雙手都是斷掌的是先天性癡呆嗎
  ?雙手都是斷掌與癡呆是沒有聯(lián)系的。先天性的癡呆一般是在母體內(nèi)，也就是在懷孕期間是胎兒的時(shí)候，因?yàn)楦鞣N感染或者一些遺傳性的疾病或者先天的發(fā)育異常，導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷，患者可能會(huì)出現(xiàn)癡呆的情況。像有一些這種腦癱的患者出生以后，患者會(huì)出現(xiàn)這種發(fā)育的異常，比同齡的幼兒發(fā)育的要慢，反應(yīng)遲鈍，說話也比較慢，或者有一些患者到了幾歲都不會(huì)說話，行走功能障礙，不會(huì)走路，或者出現(xiàn)這種痙攣步態(tài)等。斷掌與這種先天性癡呆是沒有明顯的聯(lián)系的。
  語音時(shí)長(zhǎng) 01:12”
  陳麗平 主治醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院

  2019-03-27 3949次

• 腦癱是唐氏兒?jiǎn)?/div>

  病情分析：腦癱絕對(duì)不是唐氏兒。唐氏兒是指患者的染色體存在基因缺陷，進(jìn)而患者兒童出現(xiàn)的早期智力缺陷。而患者患有腦癱，指的是患者有輕微的癱瘓現(xiàn)象，無論出現(xiàn)哪種問題都要及時(shí)去醫(yī)院檢查。意見建議：父母在觀察到兒童早期行為不對(duì)時(shí)，要及時(shí)帶兒童進(jìn)行全方位的體檢，一定要盡早解決問題。

  梁金虎 副主任醫(yī)師國(guó)藥同煤總醫(yī)院

  2019-07-20 1502次

• 唐氏兒是腦癱嗎
  唐氏兒并不是腦癱，相對(duì)來說，這是兩種不同的疾病。唐氏兒而通過唐篩可以明確診斷，而腦癱往往等孩子出生以后，通過孩子的肢體運(yùn)動(dòng)功能，以及智力發(fā)育水平，包括觀察孩子的臨床癥狀等多種方式來綜合判斷。兩種疾病患者的臨床表現(xiàn)各不相同，腦癱患者有獨(dú)特的肢體固定姿勢(shì)。
  陳宇飛 主治醫(yī)師國(guó)藥同煤總醫(yī)院

  2019-01-02 4302次

• 臨界風(fēng)險(xiǎn)唐氏兒概率大嗎
  臨界風(fēng)險(xiǎn)說明結(jié)果有異常，但不能準(zhǔn)確判斷唐氏兒的概率，需做進(jìn)一步的檢查來明確診斷。可以做無創(chuàng)DNA的檢查，其是通過抽取孕婦的血清，再根據(jù)孕婦的身高、體重等因素來綜合判斷胎兒的具體情況，確定胎兒沒有問題后再讓其出生，可以有效減少唐氏兒的幾率。如果做無創(chuàng)DNA時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒異常，存在問題，還需做羊水穿刺進(jìn)行進(jìn)
  林彬 主治醫(yī)師上海市第一婦嬰保健院

  2021-11-21 1549次

• 唐氏兒特征
  唐氏兒即唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征的患兒，是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病，60%的胎兒會(huì)流產(chǎn)，而存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形，表現(xiàn)為明顯的特殊面容體征眼距寬，鼻根低平，眼裂小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于
  范阿童 副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院

  2018-11-01 7834次