腦裂畸形是一種神經(jīng)元移行異常引起的先天性顱腦發(fā)育畸形，其以橫跨大腦半球的腦裂為特征。
在胎兒腦發(fā)育過程中神經(jīng)母細(xì)胞瘤不能由室管膜下向大腦皮質(zhì)表面移行是導(dǎo)致腦裂畸形的重要因素。其基本表現(xiàn)為橫貫大腦半球的裂隙，致使裂隙外端的軟腦膜與內(nèi)端的室管膜相連接，形成所謂的軟腦膜-室管膜裂隙，裂隙的表面覆蓋灰質(zhì)。
腦裂畸形是一種嚴(yán)重的腦發(fā)育不良，臨床較罕見，且癥狀缺乏特異性，主要表現(xiàn)為精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩和癲癇，其病因及發(fā)病機(jī)制不明。
最常見的臨床表現(xiàn)為：智力發(fā)育遲緩和腦性癱瘓，伴有癲癇發(fā)作，最常見的類型是復(fù)雜局部性發(fā)作。腦裂畸形多以癲癇為首發(fā)癥狀，可表現(xiàn)為各種不同類型的發(fā)作，且常常是藥物難以控制的頑固性癲癇。
移位灰質(zhì)團(tuán)塊與癲癇的發(fā)生密切相關(guān)。腦裂畸形的預(yù)防，提倡妊娠期按時(shí)產(chǎn)檢，3d超聲檢查可在胚胎期早期發(fā)現(xiàn)腦裂畸形，通過終止妊娠，降低該病的發(fā)生率。治療方面尚無特效療法，多建議給予康復(fù)治療輔以理療、針灸等。
