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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發(fā)達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當然隨著技術(shù)的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

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  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47447次

• 新生兒聽力篩查未通過怎么辦

  新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔心。我們一般可以在一個月以后，再復測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當然家長如果要是有這方面擔心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進行專門的遺傳門診的咨詢。當然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個月以后，再進行一個復測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關(guān)系。

  

  01:26
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 43446次

• 為什么篩查新生兒甲減很重要
  新生兒，如果合并甲狀腺功能減退癥，很容易出現(xiàn)呆小病，會出現(xiàn)神經(jīng)，智力發(fā)育異常，表現(xiàn)為癡呆或者聾啞，甚至身材矮小，嚴重的影響生活質(zhì)量。新生兒甲狀腺功能減退的篩查在出生后3-5天內(nèi)進行，一般選擇測定足跟血。我國現(xiàn)在對新生兒實行常規(guī)的甲狀腺功能減退癥篩查。如果新生兒甲狀腺功能促甲狀腺激素正常值超過9.2，可以定為新生兒甲減。新生兒甲減，應(yīng)該早期診斷，早期治療，選擇藥物就是左甲狀腺素鈉片。
  語音時長 01:09”
  韓昕健 副主任醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團中心醫(yī)院

  2020-01-15 2590次

• 新生兒疾病篩查的重要性
  新生兒篩查疾病是專門性針對新生兒這一群體基因上的檢查，新生兒基因篩查需要在嬰兒出生后的三天內(nèi)采取臍血或足跟血，制片來進行檢查不過新生兒基因篩查，具有快速敏感的特點，而且還是一種對預防和治療某種疾病的有效方法。通過新生兒基因篩查，可以在新生兒還沒有臨床表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時，通過篩查從而能夠早期診斷，早期治療方式，防止機體組織器官發(fā)生不可逆的損傷，避免新生兒發(fā)生智力低下或嚴重的疾病及死亡的現(xiàn)象。
  語音時長 1:08”
  南玄花 主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院

  2018-09-18 3191次

• 新生兒疾病篩查正常還會得甲減嗎
  病情分析：新生兒疾病篩查中正常，如果在后天的生長發(fā)育中，缺少營養(yǎng)，發(fā)育異常，也可能會得甲狀腺功能減退的。比如小孩如果攝碘元素不足，很可能使甲狀腺功能減退，自身發(fā)育受到影響。意見建議：應(yīng)該要注意均衡的營養(yǎng)，不要偏食，挑食，并且定期兒保體檢，包括檢查微量元素以及電解質(zhì)。防止出現(xiàn)營養(yǎng)不均衡。
  李紅冬 副主任醫(yī)師深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務(wù)中心

  2020-06-13 1302次

• 新生兒疾病篩查怎么查
  進行新生兒疾病的篩查，包括先天性甲狀腺功能低下癥的篩查、苯丙酮尿癥的篩查等等。這些一般都是通過采血，然后進行涂片檢查。另外還有聽力的篩查，一般出生42天以內(nèi)，都需要進行聽力的篩查，出生三天以內(nèi)都需要進行血液的采集。
  楊金花 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-18 2802次

• 新生兒查甲減嗎
  甲減也就是常說的甲狀腺功能減退，指的是體內(nèi)的甲狀腺激素的水平不能達到正常身體的需要，從而對身體產(chǎn)生一定的影響。甲狀腺激素是體內(nèi)一項很重要的基礎(chǔ)性的激素，對于嬰兒和兒童，其主要維持身高和智力的發(fā)育，因此非常重要，所以對新生兒需要檢查甲狀腺功能減退，以免影響發(fā)育造成呆小癥。通常對于家屬或者家長有甲狀腺疾
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-05-24 180次

• 新生兒心臟篩查主要查什么
  新生兒心臟篩查主要查心臟聽診、心臟彩超、心電圖等。1、心臟聽診：新生兒心臟篩查所包括的方式比較多，可以在醫(yī)生指導下進行心臟聽診，此方法是利用聽診器能夠聞及心臟內(nèi)是否有雜音，也可以了解心臟的跳動次數(shù)是否正常。2、心臟彩超：屬于比較常見的一種影像學檢查，通過此項檢查能夠?qū)π呐K部位進行清晰的成像，也可以動
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2023-05-31 0次