原發性范可尼綜合征包括3種類型：
（1）成人型范可尼綜合征10～20歲以后起病，有多種腎小管功能障礙，如全氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸鹽尿、高血氯性酸中毒、低鉀血癥等。突出的癥狀是軟骨病，少數病例可有酮癥晚期可出現腎功能衰竭。
（2）嬰兒型范可尼綜合征多于6～12個月發病，多尿、煩渴、脫水、便秘、無力、拒食、發熱，生長發育遲緩，腎性氨基酸尿，有抗維生素D佝僂病及嚴重營養不良現象。
（3）特發性范可尼綜合征因為葡萄糖及各種氨基酸載運系統完全喪失，清除率近于腎小球濾過率。
原發性范可尼綜合征的臨床表現
李娜主治醫師
銅陵市立醫院 普通內科
2018-07-28 1487次
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干燥綜合征及臨床表現干燥綜合征是一個主要累及外分泌腺體的慢性炎癥性自身免疫病。臨床表現有局部表現：唾液腺病變引起的口干燥癥，有口干、猖獗性齲齒、腮腺炎，少數有頜下腺腫大，舌下腺腫大較少見，部分有腮腺持續性腫大者，應警惕有惡性淋巴瘤的可能，以及舌腺體受累可表現為舌痛，舌面干裂，暗紅，牛肉樣舌，口腔可出現潰瘍或繼發感染。其次干燥性角結膜炎，淚腺分泌的粘蛋白減少而出現眼干澀、異物感、少淚等癥狀，嚴重者哭時無淚，部分患者有眼瞼反復化膿性感染、結膜炎、角膜炎等。最后其他淺表部位，如鼻、氣管及其分支、消化道粘膜、陰道粘膜的外分泌腺體均可受累。另外，系統表現：可出現全身癥狀，如乏力、低熱等。約有2/3患者出現外分泌腺體外的系統損害，如皮膚，病理基礎為局部血管的受損，特征性表現為紫癜樣皮疹；骨骼肌肉關節，小部分表現有關節腫，肌炎見于約5%的患者；血液系統，白細胞減少或(和)血小板減少，嚴重者還有出血現象。
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邱明山
副主任醫師廈門市中醫院
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雷諾綜合征的典型臨床表現雷諾綜合征是廣泛存在于我們結締組織病，包括紅斑狼瘡、系統血管炎、系統性硬化癥等等，這是很常見出現的一個臨床表現。它主要表現是手指遇冷，或者精神緊張的時候，出現白、紫、紅相間出現的癥狀。就是像跟川劇變臉一樣的，一會白，一會紫，一會紅，階段交替出現，主要是這個表現。
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黃安斌
主任醫師華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院
2018-10-25 12624次
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范可尼綜合征的臨床表現本病較罕見，多于成年出現癥狀，有腎性糖尿、多種氨基酸尿、高鈣尿癥、腎丟失鈉、低磷血癥、近端腎小管性酸中毒、低尿酸血癥、腎小管性蛋白尿，低鉀血癥，肌無力、軟癱、周期性癱瘓等，低鈣血癥，手足搐搦癥等。長期低鈣血癥，可引起繼發性甲狀旁腺功能亢進、腎性骨病，本病最突出的臨床表現為小兒維生素D缺乏病和成人的骨軟化癥，繼發性范可尼綜合征的臨床表現，基本上與原發性相同，但可有其各型疾病的臨床表現。語音時長 1:02”
李娜
主治醫師銅陵市立醫院
2018-07-28 2446次
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范可尼綜合征的臨床表現有哪些范可尼綜合征在臨床表現上多種多樣，大多數成年以后出現癥狀，患者會有尿糖以及多種氨基酸尿，另外會有低磷血癥，近端腎小管性酸中毒，低尿酸血癥，腎小管性蛋白尿，低鉀血癥，表現為：肌無力、軟癱、周期性的癱瘓。低鈣血癥會出現抽搐，長期的低鈣有可能會引起繼發性甲狀旁腺功能亢進，腎性骨病，該病最突出的一種表現是小孩兒維生素D缺乏以及成人的骨軟化癥。繼發性范可尼綜合征的臨床表現基本上與原發性的一樣，一般情況下根據臨床類型主要是分為原發性范可尼綜合征，患者主要表現為氨基酸尿、葡萄糖尿以及出現低鉀血癥的表現，另外小孩兒有可能表現為脫水、便秘、無力、發熱、生長發育遲緩。還有一些繼發性的范可尼綜合征，患者主要是表現為維生素D缺乏以及侏儒癥，還有可能表現為甲狀腺功能低下，糖尿病、脾大、腦水腫，兒童有可能會出現腎臟病變，眼睛病變。語音時長 01:47”
張化勇
副主任醫師聊城市第二人民醫院
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范可尼綜合征是什么病范可尼綜合征，又稱復合腎小管轉運缺陷病，它是指近端腎小管功能的廣泛異常，包括腎性氨基酸尿，腎性糖尿，腎性磷酸鹽尿，腎性碳酸鹽尿，和其他與近端小管相關的功能異常，尿中大量物質的丟失，導致酸中毒脫水，電解質失衡，骨病和生長發育遲緩。范可尼綜合征可由多種病因引起，常見原因有藥物比如氨基糖苷類抗生素，馬兜鈴酸。異常蛋白血癥比如多發性骨髓瘤，干燥綜合征，淀粉樣變。其他腎病比如腎病綜合征，移植腎，間質性腎炎等。
袁玉飛
主治醫師聊城市第二人民醫院
2019-01-27 2202次
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唐氏綜合征的臨床表現患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商約25～50，動作發育和性發育都延遲，患兒眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，頭圍小于正常。
田婷
主治醫師貴陽市婦幼保健院
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原發性干燥綜合征的臨床表現原發性干燥綜合征一般是指原發性干燥綜合癥，其臨床表現一般有皮膚干燥、口腔干燥、眼部干燥、全身癥狀、呼吸道癥狀等，如果出現了上述癥狀，建議及時就醫，在醫生的指導下進行治療。1、皮膚干燥皮膚干燥瘙癢是一種比較常見的癥狀，尤其是陰道皮膚。建議患者每天使用溫水擦拭皮膚或者淋浴，避免溫度過高，洗浴后立即使用保
楊鐵生
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原發性腎病綜合征的臨床表現一、全身浮腫。幾乎均出現程度不同的浮腫，浮腫以面部、下肢、陰囊部最明顯。二、消化道癥狀。因胃腸道水腫，常有不思飲食、惡心、嘔吐、腹脹等消化道功能紊亂癥狀。三、高血壓。有水、鈉潴溜、血容量增多可出現一時性高血壓。四、蛋白尿。大量蛋白尿是診斷本征最主要條件，尿蛋白量＞3.5g/24h。五、低蛋白血癥。一
馬強
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