苯丙酮尿癥是少數可治遺傳性疾病，各種癥狀通過飲食控制治療后可以發生逆轉，但各種智能發育落后是很難逆轉的。目前，還沒有特別的療法，主要還是以飲食控制為主。至于壽命，長短因人而異，壽命長短跟治療情況病人的體質有關。
苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，發病原因是由于人體內苯丙氨酸羥化酶基因突變，導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，而引起的高苯丙氨酸血癥，影響到患兒的神經發育，智力發育，語言運動發育遲緩，最明顯的異常是智力低下。所以，需要早期發現，早期診斷，早期治療，是有利于延長人體的壽命的。
苯丙酮尿癥能活多久
袁玲主治醫師
徐州市第一人民醫院 兒科
2018-08-03 8340次
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干燥綜合癥能活多久干燥綜合征能活多久，這個問題其實有時回答起來，也是比較難，其實我覺得他要能活多久，還是要看這個疾病的嚴重程度，它應該是一個多方面的因素，一個是看病情的嚴重程度，就是治療的及時程度，病人的經濟狀況，包括醫生的診治水平，包括他當時這種，發病的階段不一樣，其實我覺得絕大部分干燥綜合征，如果通過正確規范及時地治療，他的壽命應該是不太受影響的，只有極個別的，可能影響到很嚴重的器官，確實有的比如說我剛才說的，有的人血小板特別低了，低到甚至都腦出血了，有的人可能就出現生命危險了，有的可能影響到，剛才我說的視神經脊髓炎，甚至影響到胸段以上的，甚至頸髓，出現呼吸困難，甚至呼吸衰竭，那這種病人那也沒辦法，可能就是他的壽命就會很短，因為他又很重，治療又不及時，那就很危險，剛才說的比如說低鉀，低鉀本身只要發現了也不可怕，但是有的人他鉀低到很多了，甚至低到2.5以下了，他除了出現腹脹頭暈之外，很重要的可以出現，嚴重的心律失常，甚至可以影響心臟的停跳，那也是很危險的，總而言之，干燥綜合征，它是一個比較良性的疾病，我認為是一個相對預后比較好的，一個自身免疫性疾病，特別是如果患者能夠早期的，規范地去治療，而且又比較聽大夫的話，我覺得這個病，應該是不太影響壽命的，基本他跟正常人存活的時間，是相當的，只有極個別的情況下，特別嚴重的，病人確實很嚴重，經濟條件又不好，那可能會影響到他的壽命。
02:29
劉堅
副主任醫師航天中心醫院
2018-10-10 15831次
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狼瘡能活多久狼瘡的病人能活多久，說到這個問題我們就要看，狼瘡的患者現在因為，有很好的治療手段和方法，隨著醫療不斷的進步，我們狼瘡的病人可以做到，達標治療，或者處于一個低疾病活動狀態，如果在這種情況下，我們狼瘡患者的壽命，還是和正常人壽命，沒有什么區別的，但是如果狼瘡的病人，不積極治療的話，合并了這個腎臟功能的損害，以及其它臟器的功能的損害，那么生命就會受到威脅。
01:11
王丹
主任醫師武漢市普愛醫院
2018-11-08 21431次
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苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現可以不發生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復。語音時長 01:13”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-06-29 7472次
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苯丙酮尿癥能痊愈嗎新生兒苯丙酮尿癥是可以治療的，如果在出生后7到10天就開始用低苯丙氨酸飲食治療患兒，其精神發育遲緩就可以得到避免，如果患兒在出生1個月內得到及時治療，減輕腦損傷，基本可避免智力低下，堅持正確治療至10歲后停止，腦損傷輕者可治愈。因此，如果寶寶患了新生兒苯丙酮尿癥，家長不要過于擔心和著急，只要積極配合醫生治療，在日常的生活和飲食中細心的護理，寶寶是能夠健康成長的，少數患兒由于不配合治療，未堅持使用飲食治療，可能導致智力倒退。語音時長 1:17”
郭紅枝
副主任醫師長治市婦幼保健院
2018-09-06 8722次
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苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會引起中樞神經系統的損害，如不及時治療，可造成軀體生長發育遲緩，更主要表現在智力發育遲緩。表現在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個月即可出現。重型者智商低于50，語言發育障礙尤為明顯。要避免近親結婚，積極開展新生兒篩查，早發現早治療。
王麗云
主治醫師臨沂市中醫醫院
2019-01-23 2101次
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如何防治苯丙酮尿癥防治苯丙酮尿癥要避免近親結婚，做新生兒篩查，早發現早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對其胎兒進行產前診斷。目前治療主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。
王麗云
主治醫師臨沂市中醫醫院
2019-01-24 1601次
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苯丙酮尿癥的癥狀苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常，通常在3~6個月時開始出現癥狀，1歲時癥狀明顯。表現為神經系統癥狀，智力發育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數月后因黑色素合成不足，頭發由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
李紅冬
副主任醫師深圳市寶安區人民醫院興東社區健康服務中心
2019-08-26 1385次
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苯丙酮尿癥俗稱叫什么苯丙酮尿癥俗稱鼠尿癥，這是一種由于苯丙氨酸代謝異常導致的遺傳性疾病。苯丙酮尿癥是由于常染色體隱性遺傳引起的。當父母雙方都攜帶苯丙酮尿癥基因并傳遞給子女時，子女就會發病。此外，近親結婚也會增加子女的發病率。這種疾病會導致苯丙氨酸不能正常轉變為
周小鳳
副主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2024-11-15 0次
