我國關于先心病的流行病學調查尚缺乏系統大范圍的研究資料,目前所開展的流行病學研究僅限于局部地區或者是發病率比較高的地區。
上個世紀八十年代,上海市楊浦區和徐匯區調查一年內出生到20082活產兒先心病的發病率為千分之6.8區,徐匯區8662名零到兩歲的活產嬰兒先心病的發病率為千分之7.16,北京六個區的抽樣調查顯示,心心病發病率為千分之4.63,浙江省寧海縣,17933名兒童的調查顯示先天性心臟病的發病率千分之4點24。
不同地區的發病率有明顯的差異,寧波最高為千分之5.76,無錫市最低為千分之2.48,先天性心臟病的發病率相應,增加提示與先心病和其他因素有一定的關系,同一省不同的的海拔地區先心病病發病率也比較有差異,這就說明先心病和低氧存在一定的關系。