一般來說這組疾病的臨床表現，主要有以下兩個方面：
一、共性表現。各種氨基酸尿臨床表現的共同點是生長發育障礙，除了體型矮小外，多有程度不等的智力發育遲緩。
二、特征性表現，因氨基酸種類不同而異，主要有以下幾個方面，1，果氨酸尿，主要表現有特異性腎性氨基酸尿果氨酸結石，軀體矮小，智力發育緩慢，低血鈣，遺傳性胰腺炎等；2.色氨酸尿，主要表現有體形矮小，皮膚損害神經精神癥狀；3，酪氨酸尿。可以產生發作性小腦共濟失調以及精神癥狀等。
腎性氨基酸尿有哪些表現及如何診斷？
徐亞光主治醫師
聊城市第二人民醫院 腎病內科
2018-05-15 1547次
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李蘊銣
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徐亞光
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徐亞光
主治醫師聊城市第二人民醫院
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趙英帥
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