戈謝病是一種家族性的糖脂代謝疾病,是染色體的隱性遺傳,也是溶酶體疾病中最常見的一種,葡糖腦苷脂只是一種可溶性的糖脂類物質,是細胞的組成成分之一,在人體內廣泛的存在.
這一部分患者主要表現的就是內臟受累、神經系統的表現,一般生長發育落后于同齡人甚至出現倒退,所以出現肥胖的幾率是會明顯減小的。
另外還可以出現骨和關節的受累,伴有病理性的骨折,肝脾可以進行性腫大,尤其是脾大比較明顯,皮膚表現可以有魚鱗樣的皮膚改變,暴露部位皮膚可以見棕黃色的斑塊,神經系統受累可以出現語言障礙、行走困難、驚厥發作。肺部還有咳嗽咳痰的情況。眼部受累還可以出現斜視的情況。