戈謝病即葡糖腦苷脂病，葡糖腦苷脂病是一種家族性、糖脂代謝疾病。為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質，是細胞的組成成分之一，在人體內廣泛存在。
由于葡糖腦苷酯酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核巨噬細胞內蓄積而發病，產生相應的臨床表現。戈謝病在世界各地均有發病，猶太人群發病率較高，我國在1948年首次報道以來各地均有報告，尤其河北、山東、河南及遼寧病例報告較多。
戈謝病的概述
李娜主治醫師
銅陵市立醫院 普通內科
2018-10-20 2533次
為你推薦
-
小兒腸套疊的概述關于兒童急腹癥的相關問題，今天咱主要說，就是腸套疊的內容，其實對于兒童來說，急腹癥是很常見的，而且引起的病因也特別多，最常見的還是腸套疊，這個在兒童來說，是比較常見的，尤其是小小孩，就是兩歲以內的孩子來說，是最常見的，它發病率比較高，而且在腸梗阻病中是比較常見的，對于孩子來說影響比較大，而且病情進展都很快。所以如果說一旦發現，或者可疑腸套疊，必須得及時到醫院進行處理檢查，而且明確以后采取正規的治療，防止說進一步延誤，引起孩子嚴重的病變，畢竟這種腸套疊，它的病情變化是可大可小，真是要嚴重起來，直接是危及孩子的性命的，所以說作為家屬，我們必須得引起注意，而且就是明確什么是腸套疊，而且知道，如果說一旦發生什么時候去醫院。
01:27
李廣
主治醫師陸軍總醫院附屬八一兒童醫院
2018-08-30 3889次
-
小兒疝氣概述關于小兒疝氣的內容，其實小兒疝氣在我們日常中是比較常見的，而且它的發病率是比較高的，其實疝氣廣義上講是分為好多種的，咱們單獨說小孩的疝氣就分為包括臍疝，還有就是腹股溝疝，也就是所謂的斜疝，然后有些孩子做過手術，可能會有切口疝，然后還有一些會出現就是腹壁疝，所以說疝氣是分為多種的。不過目前來說，我們生活中比較常見的，就是小兒腹股溝疝，也就是所謂的斜疝，這種是比較常見，而且在臨床上它的治療是分為保守手術等多種方式的，所以說作為家屬我們必須得知道，疝氣的一些相關知識包括癥狀，還有就是什么時候我們要手術，還有就是什么時候保守，還有就是這種可不可以，就是有特別好的方法進行治療，而且疝氣的治療，基本對于孩子來說，恢復都是沒有影響的，它的大體過程都是一個，屬于是先天性的問題，后天是需要逐步愈合的一個過程。
01:36
李廣
主治醫師陸軍總醫院附屬八一兒童醫院
2018-08-01 7846次
-
什么是小兒戈謝病小兒戈謝病的是溶酶體貯積病中最常見一種，是一種常染色體隱性遺傳性疾病。在1882年首次報道有這個疾病，五十年后報道是由于葡萄糖苷酶在肝脾，骨骼以及中樞神經系統的單核巨噬細胞內蓄積所導致的。在1964年發現葡萄糖苷酯的儲積，是由于β葡萄糖苷酶，還有葡萄糖腦干抑制酶缺乏所導致的戈謝病。在全國各地均有發病，發病率約為40萬分之一，但是在某些特殊群體中均有發病，它可以分為三種類型：血常規可以見到三系細胞的降低，同時有脾功能亢進，治療一般是營養支持治療，對于貧血的患者可以給予成分輸血，然后可以采用β葡萄糖苷酶治療這個疾病；還有一種是基因療法，本病確定患兒基因之后，其母再次妊娠的時候需要做基因檢測，對于預后方面三型是非常重的，多半死于并發癥的情況。語音時長 1:26”
盛秀云
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-08-02 4692次
-
戈謝病是什么病戈謝病也叫葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，是常染色體的隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質，是細胞的組成成分之一，在人體內廣泛存在。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏，而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積而發病，產生相應的臨床表現。戈謝病在世界各地均有發病。猶太人群發病率較高。我國在1948年首次報道有該病癥一個產生，常見的癥狀就是生長發育落后，肝脾腫大，意識障礙，還有就是驚厥，具體的患者還可以進行脾臟切除術，就是一個基因的治療和對癥支持治療。語音時長 1:19”
盛秀云
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-07-08 10235次
-
咯血的概述是什么喉及喉部以下的呼吸道及肺任何部位的出血，經口腔咯出稱為咯血，少量咯血時僅表現為痰中帶血，大咯血時血液從口鼻涌出，常可阻塞呼吸道，造成窒息死亡。一旦出現經口腔排血，一定要仔細鑒別，看看究竟是口腔、鼻腔、上消化道的出血還是咯血，其次，還需要與嘔血進行鑒別，嘔血是指上消化道出血經口腔嘔出，出血部位多見于食管、胃及十二指腸。
鄭德玉
副主任醫師濟南市中西醫結合醫院
2018-11-23 2103次
-
咳嗽的概述是什么咳嗽是一種呼吸道常見癥狀，由于氣管、支氣管黏膜或胸膜受炎癥、異物、物理或化學性刺激引起，表現先是聲門關閉、呼吸肌收縮、肺內壓升高，然后聲門張開，肺內空氣噴射而出，通常伴隨聲音。咳嗽具有清除呼吸道異物和分泌物的保護性作用。
鞠姜華
主治醫師山東大學齊魯醫院青島院區
2018-11-27 1302次
-
帕金森病和戈謝病相似嗎帕金森病與戈謝病不相似。帕金森病又稱帕金森氏病，是一種影響患者行動能力的中樞神經系統慢性疾病，多發生于中老年人。戈謝病是常見的溶酶體貯積病，是由于葡萄糖腦苷脂酶缺乏導致，可引起細胞溶酶體內糖脂異常堆積。戈謝病是一種常染色體隱性遺傳病，由1號染色體上葡萄糖腦苷脂酶基因突變引起的。
孫永安
主任醫師北京大學第一醫院
2022-09-06 93次
-
截癱的概述截癱是癱瘓的一種，脊髓頸龐大以上橫貫性病變引起的截癱稱為高位截癱。第三胸椎以下的脊髓損傷所引起的截癱為雙下肢截癱。脊髓損傷急性期，受傷平面以下雙側肢體感覺，運動，反射等消失，以及膀胱，肛門括約肌功能喪失，為脊髓休克。現代醫學除了在脊髓損傷的急性期采取手術治療外，尚無理想的治療方法。
陳堅
主任醫師北京大學人民醫院
2022-01-25 164次
