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海洋性貧血的診斷要點是什么?

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醫生主講實錄

海洋性貧血是一組相當不純一的血紅蛋白合成障礙性疾病,臨床表現不一,確診主要依據血紅蛋白分析和基因診斷。臨床上發現的病例大多具有:

①輕重不一的貧血,以小細胞低色素性紅細胞、靶形紅細胞為多見。

②黃疸、肝脾腫大或發育障礙。

③紅細胞脆性降低。

④骨髓紅系細胞增生,鐵粒幼細胞增多。

⑤血紅蛋白A2輕度增多或有異常血紅蛋白。

⑥家族調查中,父母有遺傳證據。初步診斷后可進一步做DNA分析,以確定基因缺陷,鑒別診斷主要是海洋性貧血各型之間的鑒別。

 

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