丙酮酸激酶缺乏屬于常染色體隱性遺傳病，所以雜合子者無貧血或任何癥狀。純合子者有慢性溶血貧血，但各病人的貧血程度很不一致。溶血嚴重者自嬰兒期起即出現嚴重的黃疸，有明顯的脾腫大，需經常輸血以維持生命，肝臟異常腫大，特別經多次輸血后。
病情較輕者在兒童期或青年期發病，僅有輕至中度貧血，黃疸和脾腫大均較輕，但在感染或其他應激情況下，貧血加重。少數病人平時可以沒有癥狀，如同其他原因引起的慢性溶血性貧血一樣，膽石癥和其他并發癥常很早出現，并可有多次發作。
丙酮酸激酶缺乏有哪些臨床表現
李娜主治醫師
銅陵市立醫院 普通內科
2018-09-14 2877次
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冠心病有哪些臨床表現冠心病的最常見臨床表現，還是心絞痛和心梗，其次是猝死，當然還有一些比較少見的，像心律失常、心率衰竭等等。心絞痛是我們最常見的臨床表現，心絞痛不一定就是胸痛，心絞痛的特點往往是跟勞累有關系，比方在勞累時、費力時；比方說我們一口氣上三層樓，原來能上去，現在不行了，就會出現胸悶、心慌、氣短等等這些感覺，或者是快步行走的時候，或者是干重活的時候，在這些情況下，原來我們能行，現在就會在當中，就會出現這些感覺，一停下來就好了，像這種情況就跟勞累，或者費力有關的胸悶、心慌、氣短，或者胸痛的癥狀。我們都要警惕是心絞痛，冠心病心絞痛所導致的，這都是典型的癥狀，還有的患者不典型，會表現為下頜的疼痛，甚至牙痛，有的患者表現為上腹痛，跟胃的癥狀很難區別，有的患者還可以表現為后背痛，所以說有的患者是典型的癥狀，有的患者是不典型的癥狀，這都是心絞痛的癥狀。那么心絞痛是冠狀動脈處于一種狹窄，血流不足的狀態造成的，當血流完全被堵塞了，那么心肌沒有血供的時候，就發生了心梗了，這時候心梗會出現胸痛，這種疼痛不是一休息就能好的，是持續不能緩解的，而且疼痛的性質很劇烈，我們吃了硝酸甘油，心絞痛的患者含服速效救心，或者硝酸甘油就能緩解，很快三五分鐘之內就緩解了。而心梗的時候，含服硝酸甘油以后，胸痛也是持續不能緩解的，患者往往還伴有出汗、惡心、嘔吐，甚至頭暈、迷糊等等其他的并發癥，需要隨時及時地送醫院治療。對猝死的患者，我們往往很難預料，也很難地救治，這些患者平時的查體，平時的注意是非常重要的。
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劉春萍
主任醫師中國人民解放軍陸軍總醫院
2020-01-15 6451次
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肝囊腫有哪些臨床表現肝囊腫是一個很常見的病，實際上來講就是正常的肝組織里長出來一個囊性的病變，這個囊內都是水，而且這水的顏色都比較清亮，就好像氣球里頭裝了水。肝囊腫，本身它不會引起任何的不良癥狀。肝囊腫往往三、五、六公分，小的肝囊腫往往沒有任何癥狀。當囊腫長到比較大的程度，一般是超過六公分到十公分，才會有可能存在一些壓迫癥狀。病人可能覺得上腹不適，或者一些癥狀。所以肝囊腫一般來講，小的肝囊腫是不需要處理的，有些人可能是單發的，有些人可能是多發的。對于大的肝囊腫，往往合并引起有壓迫癥狀，比如囊腫長出肝壓到胃上，或者壓到腸子上，病人可能會有一些癥狀，在這種情況下才考慮外科手術治療。
01:16
樊華
主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2018-09-07 24315次
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丙酮酸激酶缺乏如何治療目前對本病無特異性的治療方法，一般只作對癥治療。①輸血：貧血嚴重應予輸血。并發感染時也常需輸血。如果貧血較輕，則不必輸血。隨著年齡的增長，輸血需要和次數常可減少。②脾切除：貧血較明顯、需要經常輸血者，可考慮脾切除手術，尤其有膽結石的病人，可同時作膽囊手術。脾切除后，網織紅細胞比手術前明顯增多，但貧血大多能有所減輕，因此可以減少輸血的需要和次數。脾切除后貧血并不完全消失，故手術治療的療效不如遺傳性球形細胞增多癥好。③葉酸：對長期有貧血患者，宜每日口服葉酸5毫克，以防葉酸缺乏。語音時長 1:17”
李娜
主治醫師銅陵市立醫院
2018-09-14 1864次
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丙酮酸激酶缺乏是如何發病的丙酮酸激酶缺乏著是生化變異導致的，再就是有遺傳因素導致，還有就是基因突變。丙酮酸缺乏具體的發病機制作主要就是引起溶血，有可能會導致ATP生成減少。還有就是丙酮酸缺乏導致溶血的主要因素就是因為ATP缺乏時，鈉離子在紅細胞內虛機，紅細胞腫脹成球形，球形紅細胞通過脾時被破壞，導致溶血性貧血的發生。丙酮酸激酶缺乏，紅細胞二磷酸腺苷以及氧化型輔酶合成受損，就會加劇丙酮酸激酶的缺乏，從而會導致葡萄糖代謝量的降低。另外在臨床表現上往往會表現為慢性溶血性貧血的表現，患者有可能會出現膽紅素腦病，需要血液置換或者多次的輸血才能維持生命，有可能會出現并發癥，比如并發胰腺炎、脾膿腫、髓外造血組織的脊髓壓迫等。語音時長 1:38”
張化勇
副主任醫師聊城市第二人民醫院
2018-10-15 2492次
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鐵缺乏有哪些臨床表現體內鐵是造血的原料，所以缺鐵就容易貧血，主要表現為皮膚、上唇、口腔黏膜及指甲蒼白;病程長的患兒常有易疲倦、毛發干枯、營養低下、體格發育遲緩，常常合并感染等，肝脾和淋巴結輕度腫大;食欲減退、惡心、腹脹或便秘，煩躁不安、注意力不集中、智力減退;明顯貧血時心率增快、心臟擴大，甚至發生心力衰竭。
孟憲華
主治醫師濟南市中西醫結合醫院
2018-11-24 2102次
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劉傳秀
主治醫師滕州市中醫醫院
2020-07-14 4408次
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趙英帥
主治醫師河南省人民醫院
2022-09-09 204次
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趙英帥
主治醫師河南省人民醫院
2022-09-08 35次
