糖原累積病Ⅰa型是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所導致的一種常染色體隱性遺傳的代謝性疾病，它的發生率在活產兒中約為每十萬分之一，在各型中是最多見的一種。
葡萄糖-6-磷酸酶的基因位于十七號染色體長臂二區一帶，約有12.5kb，包含五個外顯子，葡萄糖-6-磷酸酶的蛋白是細胞內質網膜蛋白，包含有357個氨基酸，迄今為止，此酶的基因編碼區已發現一百種突變，不同種族和不同地區的人群中有不同的突變類型，白種人中以R83C和Q347X突變為最常見，我國和日本以727G>T突變最為常見。
糖原累積病Ⅰa型的發病機制
余夢楠主治醫師
中國人民解放軍陸軍總醫院 兒科
2018-10-21 2131次
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孫永安
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孫躍民
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余夢楠
主治醫師中國人民解放軍陸軍總醫院
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余夢楠
主治醫師中國人民解放軍陸軍總醫院
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江文婷
主治醫師福建省福州神經精神病防治院
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袁曉勇
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袁曉勇
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袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
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