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遺傳性代謝病的主要癥狀和體征

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醫生主講實錄

遺傳性代謝病可以在嬰幼兒期、兒童期和青少年期發病,它的臨床表現有急性危象期,緩解期和緩慢進展期。

急性癥狀和檢驗異常,包括出現急性代謝性腦病,高氨血癥,代謝性酸中毒,低血糖等。隨年齡不同有差異,全身各器官均可受累,以神經系統以及消化系統的表現較為突出,有些有容貌異常、毛發皮膚色素改變,部分遺傳性代謝病在嬰兒即可有臨床表現。

遺傳性代謝病在新生兒期主要的臨床表現有喂養困難,食欲差,嘔吐,體重不增,出現嗜睡,驚厥和昏迷,可出現呼吸困難,酸中毒,過度換氣,肌張力異常,肝大,皮膚病變,毛發異常,特殊尿味、汗味,出現黃疸、脫水、持續嘔吐和電解質異常。

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