一般有新生兒期的篩查，出生后三到五天，采足跟血，多用細菌抑制法測血片中的phe水平，一般認為如果phe水平大于0.24毫摩爾每升，要考慮陽性，也就是說要考慮苯丙酮尿癥。
還有尿液的篩查，一般尿液的篩查適合于較大的孩子，比如嬰幼兒，用三氯化鐵試驗呈綠色反應，還有用2-4二硝基苯肼試驗，可呈現黃色沉淀反應，但是特異性不太好，還需要檢查血氨基酸分析，還有尿有機酸分析，還可以利用bh4負荷試驗尿蝶呤分析，還有做基因診斷，這些都可以用于檢查。
苯丙酮尿癥怎么檢查
袁玲主治醫師
徐州市第一人民醫院 兒科
2018-06-13 5101次
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何峰
主任醫師北京積水潭醫院
2021-08-24 3327次
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鄭清友
主任醫師中國人民解放軍陸軍總醫院
2018-09-19 63005次
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于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-06-29 7472次
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苯丙酮尿癥的相關檢查苯丙酮尿癥的實驗室檢查主要是包括尿的苯丙酮酸測定，由于患兒當中尿中可以排出苯丙酮酸，所以可以做定性實驗，有兩種方法：第一個、是三氯化鐵實驗，如果呈現綠色反應就是陽性。第二個、就是二四二硝基苯肼實驗，如果產生黃色混濁沉淀也是陽性的，可以檢查血液當中苯丙氨酸的定量，正常人血液當中苯丙氨酸是60到180微摩爾每升。苯丙酮尿癥的患者可以高達600到3600毫摩爾每升，方法主要包括薄層層析，高壓液相層析法，熒光比色法以及串聯分光比色法等等。語音時長 1:11”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-06-29 2146次
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苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會引起中樞神經系統的損害，如不及時治療，可造成軀體生長發育遲緩，更主要表現在智力發育遲緩。表現在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個月即可出現。重型者智商低于50，語言發育障礙尤為明顯。要避免近親結婚，積極開展新生兒篩查，早發現早治療。
王麗云
主治醫師臨沂市中醫醫院
2019-01-23 2101次
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如何防治苯丙酮尿癥防治苯丙酮尿癥要避免近親結婚，做新生兒篩查，早發現早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對其胎兒進行產前診斷。目前治療主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。
王麗云
主治醫師臨沂市中醫醫院
2019-01-24 1601次
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苯丙酮尿癥的癥狀苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常，通常在3~6個月時開始出現癥狀，1歲時癥狀明顯。表現為神經系統癥狀，智力發育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數月后因黑色素合成不足，頭發由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
李紅冬
副主任醫師深圳市寶安區人民醫院興東社區健康服務中心
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苯丙酮尿癥俗稱叫什么苯丙酮尿癥俗稱鼠尿癥，這是一種由于苯丙氨酸代謝異常導致的遺傳性疾病。苯丙酮尿癥是由于常染色體隱性遺傳引起的。當父母雙方都攜帶苯丙酮尿癥基因并傳遞給子女時，子女就會發病。此外，近親結婚也會增加子女的發病率。這種疾病會導致苯丙氨酸不能正常轉變為
周小鳳
副主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2024-11-15 0次
