新生兒疾病篩查，是篩查一些最常見的遺傳代謝方面的疾病，這些疾病一旦感染以后，或者說一旦患病以后，留有后遺癥的概率是非常高的，如果治療得比較及時，相對來說預后還是比較好的。
這些疾病就是苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下，這兩種疾病一旦確診以后，需要盡早的給孩子應用藥物進行治療，治療的時間越早越好。兩病篩查主要是先天性甲狀功能低下和苯丙酮尿癥。
新生兒兩病篩查查的是什么
張亞麗副主任醫師
麗水市中心醫院 兒科
2018-11-13 12066次
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新生兒巨結腸是什么病新生兒巨結腸主要的特征，就是因為結腸的神經發育異常，也就是結腸的腸壁的肌間，或者是黏膜下的神經叢，出現缺如或者是發育異常。由于神經發育異常以后，導致腸管在結腸的蠕動出現問題，比如說變慢或者蠕動減少，導致大量的大便，積在結腸這里的時候，不繼續往下蠕動排下去，這樣的話就形成巨大的結腸。所以巨結腸的表現，是表現在結腸的擴大，但是它真正的病變，是在巨結腸的遠端的病變，腸管的腸壁上的神經，和腸肌間的黏膜下的神經叢的發育異常導致的，所以巨結腸，是一個慢性的消化道梗阻表現的特征性疾病。
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俞鋼
主任醫師廣東省婦幼保健院
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新生兒黃疸是什么新生兒黃疸是臨床上很常見的，醫學上把未滿月，也就出生28天內新生兒的黃疸稱之為新生兒黃疸。新生兒黃疸是由于膽紅素的代謝異常，引起血中膽紅素水平的增高，而出現了皮膚黏膜以及鞏膜黃染為特征的病癥，是新生兒時期常見的臨床問題。新生兒黃疸，有生理性和病理性之分，生理性黃疸是指，單純的因膽紅素代謝特點引起的暫時性的黃疸，一般是出生在2到3天出現，4到6天達到峰期，7到10天消退，早產兒可能持續時間比較長，除有輕微的食欲不振外，沒有其他的臨床表現。如果24小時之內出現了黃疸，或者是每天的血清膽紅素超過5個毫克每分升，或者是每小時超過0.5毫克每分升，持續時間比較長，像足月兒大于兩周，早產兒大約四周，仍然還是有黃疸的話，甚至是黃疸繼續加深加重，退之后又重新出現，這樣的話均稱為病理性黃疸。
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花少棟
主任醫師陸軍總醫院附屬八一兒童醫院
2018-07-27 16409次
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新生兒疾病篩查查什么新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病以及內分泌病進行一個全體的過篩，新患兒可以得到早期的診斷，早期的治療，避免因腦、肝、腎等一些損害導致生長發育受到一定的影響。我國的新生兒篩查主要就是包括：檢查一下先天的甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥，有的地方還會檢查一下蠶豆病，還有可能會檢查三十多種遺傳病。具體的病種因篩查地區不同而有所不同，所以，不用太擔心，也可以咨詢一下當時檢查的醫生。語音時長 1:25”
白艷輝
主治醫師長治市婦幼保健院
2018-09-29 3494次
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新生兒篩查的疾病新生兒篩查的疾病在我國來說目前仍然是以苯丙酮尿癥和先天性的甲狀腺功能減低癥為主，在某些地區要根據疾病的發生率，選擇如葡萄糖六磷酸脫氫酶缺陷病等篩查，或者可以是使用串聯質譜技術進行其他氨基酸，有機酸以及脂肪酸等遺傳代謝病新生兒的篩查。在全球來說，以前根據全球的所有的新生兒新生性疾病的嚴重程度進行評估，根據篩查的技術、診斷以及鑒別診斷和治療條件，分為第一類29種主要篩查的疾病和第二類25種重要的疾病篩查和現階段不宜篩查的疾病等等。語音時長 1:36”
蘇娟
主治醫師濟寧醫學院附屬醫院
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蘇德泉
主治醫師復旦大學附屬兒科醫院
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楊金花
主治醫師貴陽市婦幼保健院
2018-12-18 2402次
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新生兒兩病篩查查的是什么新生兒兩病篩查查的一般是是先天性的甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥。這兩種疾病是新生兒時期常見的遺傳代謝性疾病，一般通過實驗室檢查，在新生兒早期篩查出來，早期診斷、早期治療，可以防止新生兒出現一些智力發育方面的問題，比如說先天性的甲狀腺功能低下，如果盡早發現，及時給新生兒補充甲狀腺素片，新生兒可以達到跟
周小鳳
副主任醫師首都醫科大學宣武醫院
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周小鳳
副主任醫師首都醫科大學宣武醫院
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