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妙手醫生精選

肝糖原累積癥怎么回事

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醫生主講實錄

肝糖原累積癥是一組較少見的嬰幼兒先天性隱性遺傳性糖代謝發生異常的疾病,同胞子女發生率明顯增加,肝糖原累積癥是糖原累積癥當中比較常見的類型,多數是由于糖原代謝酶的缺乏,而導致糖原分解或合成障礙,從而產生不同組織器官中糖原或者一型糖原的過多累積,主要受累的器官是肝臟、腎臟、肌肉、小腸等,由于不同酶的缺乏,在肝糖原累積癥方面分型不一樣,發病原因主要就是因為遺傳因素導致,在臨床上一般情況下患者的臨床癥狀輕重不一。

嚴重的在新生兒期有可能出現嚴重的低血糖、酸中毒、呼吸困難、肝臟增大。比較輕癥的有可能會出現生長發育遲緩,腹部膨隆,由于慢性乳酸酸中毒和長期胰島素的比例失調,患兒身材明顯矮小,骨齡落后,骨質疏松,腹部持續增大,而膨隆明顯,肌肉松弛,四肢伸側皮下常出現黃色瘤。

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