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• 遺傳代謝性疾病引起肌張力障礙怎么辦

  遺傳代謝性疾病，引起的這種繼發性肌張力障礙，腦深部電刺激治療的一個效果，可以看這張核磁片子上典型的是一種遺傳代謝性疾病引起的，基底節區的一個特異性的一個病變，這種孩子的臨床表現和原發性肌張力障礙是一樣的，一種不自主的運動，肌肉的持續的一個收縮，一種異常的姿勢，這種患者經過植入腦深部電刺激治療，治療以后，他的運動癥狀也會有一定程度的緩解，大概這種緩解的程度，我們目前看，大概在百分之十幾到二十，你看這是術前，術前孩子的手部的運動，術后家長和孩子自己感覺到手部運動，還是有了一定程度的改善，但這是一種繼發性的肌張力障礙，由于孩子的基底節區，腦部基底節區存在著病變，所以這種孩子，行腦深部電刺激治療以后，癥狀只能達到部分緩解，不可能像原發性的肌張力障礙，療效那么顯著，但是對改善孩子的生存質量，提高生存質量還是有一定的幫助。

  

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  楊海波 主治醫師北京大學第一醫院

  2019-03-21 2331次

• 抽血化驗能診斷血栓性疾病嗎？

  抽血化驗能診斷血栓性疾病。血栓性疾病分為動脈血栓和靜脈血栓，急性血栓有個共同的指標叫做D-二聚體，英文叫做D-Dimer，是血栓非常特異的指標。急性血栓時D-二聚體會高很多倍，往往是在10倍以上，不管是對于靜脈血栓還是動脈血栓，如果血栓已經變成陳舊的，慢性血栓已經堵塞血管很長時間了，指標就會降到正常。因此對于血栓性的指標，看是新鮮的血栓還是陳舊的血栓，可以檢查D-二聚體，也就是通過抽血化驗查凝血指標。另外動脈血栓往往跟高血脂、高膽固醇血癥相關，血生化檢驗項目檢查里面有甘油三酯、膽固醇低密度、高密度，能夠判斷是不是因為斑塊狹窄或者斑塊破裂造成的動脈血栓。

  

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  尹杰 副主任醫師北京大學第一醫院

  2021-09-24 6744次

• 代謝性疾病
  機體的代謝包括合成代謝和分解代謝兩個過程，前者是由簡單的成分，合成大分子物質以維持組織結構和功能，后者是由大分子物質分解成小分子物質,主要提供機體所需要的能量,主要的代謝物質為碳水化合物、脂肪與蛋白質。這三者的代謝過程不能分開，代謝疾病是物質代謝過程的紊亂，多為酶和蛋白異常所致，受改變的人體酶約百余種，幾乎影響全身各組織器官的功能。
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  李娜 主治醫師銅陵市立醫院

  2018-10-25 16092次

• 什么是代謝性疾病
  代謝性疾病是指物質合成代謝和分解代謝障礙所導致的疾病。合成代謝是人體將簡單的分子，比如說葡萄糖、氨基酸、脂肪酸合成大分子的過程，作用是存儲能量。分解代謝是將人體大分子物質分解為小分子物質的過程，作用是產生并利用能量。代謝性疾病，包括遺傳性代謝性缺陷性疾病，因基因突變、DNA結構變化導致人體蛋白質結構和功能的紊亂，影響細胞器官功能，比如家族性高膽固醇血癥、苯丙酮尿癥等。獲得性代謝性疾病更多見一些，常為肝、腎、心、肺、胰、胃腸道疾病的并發癥，比如胰腺損傷以后的胰源性糖尿病等。代謝性疾病的診斷，在全面掌握臨床表現的基礎上，進行實驗室檢查作為確診的依據。如對無癥狀糖尿病病人測定血漿葡萄糖就可以確診。實驗室檢查包括血、尿、糞常規化驗，生化、蛋白質、血糖、脂肪、激素、水鈉、鉀、鈣、磷、代謝物質和遺傳基因等檢查。
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  于姍 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-08-21 8277次

• 三高屬于代謝性疾病嗎
  病情分析：三高屬于代謝性疾病，一般三高指的是高血糖，高血脂，高血壓，它大多是由于患者不正當的飲食，引起糖代謝，脂代謝等代謝紊亂。意見建議：建議三高的患者首先需要控制飲食，在平時盡量清淡低脂、糖尿病飲食，另外需要加強運動鍛煉。如果通過飲食和運動，患者三高水平仍較高，則需要應用相應的藥物對癥治療。
  孫婷婷 主治醫師棗莊礦業集團中心醫院

  2020-05-22 2805次

• 老年癡呆疾病與家族史有關嗎
  病情分析：多數患者是沒有家族史的，與遺傳沒有相關性。有少數患者有家族史，這些患者存在基因的變異，從而引起了神經元的變性死亡。意見建議：建議老年癡呆的患者平時一定要多戶外運動，多和別人進行交流，可以服用膽堿酯酶抑制劑、谷氨酸受體拮抗進行治療，是有一定的臨床效果的。
  張輝 主治醫師濰坊市人民醫院

  2020-06-23 802次

• 低鉀血癥算代謝性疾病嗎
  低鉀血癥通常算代謝性疾病。低鉀血癥通常是一種代謝性疾病和電解質紊亂，是指血清鉀低于3.5mmol/L的病理生理狀態。常見原因包括攝入不足、消化道缺鉀、腎臟缺鉀過多、腎上腺皮質分泌過多、鉀分布異常等原因。較早的臨床表現為肌無力，首先是四肢無力，再擴展到軀干和呼吸肌。一旦呼吸肌受累，就會引起呼吸困難或窒
  潘永源 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2022-08-05 94次

• 什么是代謝性疾病
  代謝性疾病并不是特指某一個疾病，它是一類疾病的總稱。一般是指我們人體中一些物質，比如脂肪、糖、蛋白質、嘌呤等代謝的異常，而導致的營養物質累及或缺乏所引起的疾病。代謝性疾病的病因一般可以分為先天性因素和后天性因素，例如我們生活中常見的糖尿病、高脂血癥、高尿酸血癥這些都屬于代謝性疾病。根據一般經驗理解，
  袁曉勇 副主任醫師北京大學第一醫院

  2019-10-28 8220次