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• 白塞氏病的癥狀表現

  白塞氏病是血管炎的一種，相對來說這個疾病的發病率，是比較低的。它的癥狀主要是表現為口腔潰瘍，幾乎每一個白塞氏病的病人，都會出現口腔潰瘍，但是反過來并不是說，每個口腔潰瘍的病人都是白塞氏病，要搞清楚這個因果之間的關系。但是白塞氏病，幾乎百分之百的病人，都會出現口腔潰瘍。除了口腔潰瘍以外，它還會出現外陰潰瘍，包括外生殖器，會出現一些潰瘍。另外它還會出現毛囊炎的表現，就像痤瘡青春痘一樣的毛囊炎。另外有一部分病人，還會出現針刺反應，就是打針的時候，或者抽血以后會出現一個膿點。這幾個表現，是白塞氏病常見的表現，但是還有一些不常見的，比如會出現眼睛的受累，甚至出現神經系統的受累、大血管的受累，這些是不常見的。常見的就是口腔潰瘍、毛囊炎和外陰的潰瘍。

  

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  周文煜 副主任醫師武漢市普愛醫院

  2018-12-21 6943次

• Ⅰ型和Ⅱ型糖尿病有什么表現

  對于糖尿病病人來說，不管是一型還是二型，典型的表現都稱之為三多一少，多飲、多尿、多食和消瘦。在一型，這個表現更加明顯，而且一型的發病大部分起于青少年，由于胰島功能的損害比較嚴重，所以他可以表現出來典型的三多一少，體重減輕，甚至有酮癥傾向。而對于二型來說，通常三多一少的表現不是特別典型，大部分病人以肥胖為主要表現，而且胰島素會相對分泌不足，進而出現一些慢性的并發癥。所以對于一型和二型之間，它的發病年齡是不同的，一型一般來說是青少年，二型大部分是40歲以上，以肥胖為主要表現。

  

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  潘永源 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2021-01-07 4963次

• V型糖原貯積病
  v型糖原貯積病也叫做McArdle病，它在1951年的時候McArdle學者首次發現的，所以以他的名字命名。這個疾病是由于肌肉當中糖原磷酸化酶的缺陷所導致的，當然也是屬于一種基因方面的改變，它是常染色體隱性遺傳疾病，會有半數的病人有家族史。臨床上一般僅僅有骨骼肌受累等癥狀，一般會在青少年發病，以體力活動能力降低和肌肉疼痛性痙攣為臨床特征。患者在提重物、快跑、上樓等中重度運動的時候，可以誘發肌肉的痙攣。休息的時候可以癥狀減輕，大約有一半的患者在運動之后，會出現紅葡萄酒樣的尿液改變，主要是由于尿液當中有肌紅蛋白，患者沒有肝臟心臟或代謝紊亂的表現。治療上以避免劇烈運動和疲勞為主，減少肌紅蛋白尿發作，高蛋白飲食可以幫助病情緩解。
  語音時長 1:31”
  于姍 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-11-13 2169次

• IV型糖原貯積病
  是由于糖原分支酶的活性缺乏而導致的一種糖原貯積病，是一種非常罕見的常染色體的遺傳病。這種糖原分支酶活性減低會引起支鏈淀粉累積于肝臟當中，會刺激肝臟發生肝硬化，但是肝糖原沉積是不是特別多的。由于存在組織特異性的同工酶，臨床表現差異也相對大一些。典型肝臟受到累及的，常在出生后兩到三個月出現肝大，快速進展為肝硬化脾大，常常會因為肝衰竭在三到五歲的時候就夭折了。大約有一半的患者可以同時有心肌、骨骼肌和中樞神經系統等多個系統的累積。患者的肌肉和上皮角質細胞當中會有大量的酸性的物質，這是在做肌肉活檢或者是肝臟活檢的時候可以幫助進一步明確診斷，所以說診斷方面的主要是依靠于相應酶的活性和基因的測定。這個類型的糖原貯積病現在沒有特別好的治療方法，預后是非常差的。
  語音時長 1:32”
  于姍 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-11-09 2640次

• 什么是黏多糖貯積癥ⅶ型
  病情分析：黏多糖貯積癥vII型是黏多糖貯積癥的一種類型，因為黏多糖貯積癥是由于我們的體內細胞的溶解酶在體內降解黏多糖的水解酶，發生了變化導致的活性下降或者喪失，所以黏多糖不能夠被代謝，在體內貯積造成的發病。意見建議：黏多糖貯積癥主要分為7種類型，VII是其中的一種類型，是由于常染色體隱性遺傳病造成的。
  郭英 主治醫師首都醫科大學附屬北京同仁醫院

  2019-03-29 1701次

• 糖原累積病是什么
  病情分析：糖原累積病是一種遺傳性糖原代謝異常性疾病，肝臟和肌肉最易受累。糖原累積病至少有12種類型，根據臨床表現和受累器官分為肝和肌糖原累積病。肝糖原累積病主要有Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型、Fanconi-Bickel綜合征（XI型）和O型。意見建議：糖原沉積性肌病患者建議少量多餐，少吃水果、牛奶以免過多攝入半乳糖而產生酸中毒，避免劇烈運動或在運動前可服用少量葡萄糖、果糖和乳糖以防止或減輕肌無力癥狀。
  江文婷 主治醫師福建省福州神經精神病防治院

  2020-06-25 1303次

• 糖原貯積癥是什么病
  糖原貯積癥是由于糖原合成和分解所需的酶有遺傳性缺陷引起的一種疾病。糖原貯積癥主要是由于糖原合成和分解過程中所需的酶基因發生突變所致，常見的基因突變方式包括點突變、缺失、插入和剪接突變，其中以點突變最為常見。根據類型可分為糖原貯積病0型、糖原貯積病Ⅰ型、糖原貯積病Ⅱ型、糖原貯積病Ⅲ型、糖原貯積病Ⅳ型、
  袁曉勇 副主任醫師北京大學第一醫院

  2023-10-17 0次

• 糖原貯積病能引起心肌病嗎
  糖原貯積病能引起心肌病。糖原貯積病通常是一種嚴重的先天性糖原代謝障礙，糖原貯積病又稱糖原積累病，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原，導致糖原合成或分解障礙，大量的糖原沉積在組織中，其中肝臟和肌肉中有過多的糖原積累，將嚴重影響組織和器官的功能，根據糖原積累的部位和臨床表現，可分為肝糖
  齊欣 主任醫師北京醫院

  2022-06-10 92次