染色體病是由于各種原因引起的染色體數(shù)目或者結(jié)構(gòu)異常的疾病，通常累及數(shù)個(gè)甚至上百個(gè)基因，常造成機(jī)體多發(fā)畸形，智力低下，生長發(fā)育遲緩和多系統(tǒng)功能障礙，又稱為染色體畸變綜合癥。
染色體疾病在新生兒中的總發(fā)病率為0.6%。根據(jù)畸變率涉及的染色體可以分為常染色體病和性染色體病兩大類，其中性染色體病占0.22%，常染色體異常占0.4%，染色體畸變常常發(fā)生在親代生殖細(xì)胞形成過程中。
什么是染色體病
韓潔主治醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 兒科
2018-07-02 11695次
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。
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李峰永
副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院
2018-11-07 10155次
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先天性血管瘤是染色體問題嗎先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會(huì)在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會(huì)出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現(xiàn)了三個(gè)，就會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關(guān)系的，它是一種在生長發(fā)育過程當(dāng)中得的疾病，不會(huì)遺傳。
01:36
成偉
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院
2021-09-14 1712次
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什么是同源染色體同源染色體的定義是：一條來自母方，一條來自父方。并且攜帶有等位基因，形狀相似，大小相同能夠配對。而在第一次減數(shù)分裂過程中，第一對同源染色體中的每一條都是進(jìn)行復(fù)制，每一條都是由兩條姐妹染色單體構(gòu)成的，相當(dāng)于有四條。而第一次減數(shù)分裂就是將同染色體中的一條分別分配到次級性母細(xì)胞，每一個(gè)次級性母細(xì)胞在第二次減數(shù)分裂的時(shí)候，就將原先復(fù)制的姐妹單細(xì)胞分別分配到性細(xì)胞中，因此一個(gè)性細(xì)胞形成的兩個(gè)性細(xì)胞種類是相同，而總的性細(xì)胞的種類只有兩種。同染色體的分離發(fā)生在減數(shù)第一次分裂，減數(shù)第一次分裂的最主要任務(wù)是同對染色體進(jìn)行分離，而減數(shù)第二次分裂是對姐妹染色單體的分離。語音時(shí)長 1:39”
孔琦
主治醫(yī)師大連市婦女兒童醫(yī)療中心
2018-12-07 64293次
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隱睪是染色體病嗎隱睪是泌尿系統(tǒng)比較常見的一種疾病，目前臨床研究證明隱睪并不是一種染色體病，隱睪往往是因?yàn)椴G丸在形成的過程中，在下降的過程中，可能由于各種原因，從而導(dǎo)致睪丸沒有完全下降到陰囊內(nèi)。對于隱睪的病人還是要引起足夠的重視，因?yàn)殡[睪如果沒有得到及時(shí)正規(guī)的治療，有可能會(huì)發(fā)生一些不良的后果，首先可能會(huì)對生育產(chǎn)生嚴(yán)重的影響，導(dǎo)致病人出現(xiàn)不育，另外還有可能會(huì)發(fā)生惡變，形成睪丸腫瘤，那這時(shí)候病情就比較嚴(yán)重了。所以對于隱睪的病人還是需要及時(shí)的進(jìn)行治療，效果才比較好。語音時(shí)長 01:09”
熊思清
主治醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院
2019-10-24 1761次
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隱睪是染色體病嗎病情分析：隱睪不是染色體病。隱睪是由于胎兒的睪丸在形成或者在下降的過程中由于睪丸過大或者是其他原因?qū)е聸]有下降完全，睪丸不在陰囊之中，而是處在患者的腹股溝或者腹腔里面。意見建議：如果家長摸到孩子的陰囊中沒有睪丸，則需要考慮是有隱睪的情況。應(yīng)當(dāng)及時(shí)帶孩子去兒科做局部B超檢查，如果確診有隱睪，應(yīng)當(dāng)采取激素治療或者行睪丸下降固定手術(shù)治療。
童鵬
副主任醫(yī)師鄂州市中心醫(yī)院
2021-06-29 901次
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什么是同源染色體同源染色體是在二倍體生物細(xì)胞中，形態(tài)、結(jié)構(gòu)基本相同的染色體，并在減數(shù)第一次分裂的四分體時(shí)期中彼此聯(lián)會(huì)，若是三倍體及其他奇數(shù)倍體生物細(xì)胞，聯(lián)會(huì)時(shí)會(huì)發(fā)生紊亂，最后分開到不同的生殖細(xì)胞，即精子、卵細(xì)胞為一對染色體，在這一對染色體其中的一個(gè)來自母方，另一個(gè)來自父方。
劉戀
主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院
2018-11-30 4702次
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什么是染色體病染色體病是由于染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病，會(huì)導(dǎo)致遺傳信息變化，影響個(gè)體生長發(fā)育和生理功能。該病癥可能由遺傳、環(huán)境因素或二者相互作用導(dǎo)致，類型包括數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，會(huì)對患者產(chǎn)生多方面影響，目前以對癥治療和預(yù)防為主。染色體病的成因較為復(fù)雜。
周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2025-02-14 0次
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什么是染色體病染色體病是由于各種原因引起的染色體數(shù)目或者結(jié)構(gòu)異常的疾病，通常累及數(shù)個(gè)甚至上百個(gè)基因，常造成機(jī)體多發(fā)畸形，智力低下，生長發(fā)育遲緩和多系統(tǒng)功能障礙，又稱為染色體畸變綜合癥。染色體疾病在新生兒中的總發(fā)病率為0.6%。根據(jù)畸變率涉及的染色體可以分為常染色體病和性染色體病兩大類，其中性染色體病占0.22%，
王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2021-12-15 317次
