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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10090次

• 先天性血管瘤是染色體問(wèn)題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問(wèn)題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過(guò)程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會(huì)在生下來(lái)以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過(guò)程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒(méi)有分開(kāi)，就會(huì)出現(xiàn)染色體的問(wèn)題，像21-三體綜合征，它是21號(hào)染色體出現(xiàn)了三個(gè)，就會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問(wèn)題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒(méi)有關(guān)系的，它是一種在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程當(dāng)中得的疾病，不會(huì)遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 1637次

• 胎兒膈疝跟染色體
  胎兒隔疝跟染色體到底有多大關(guān)聯(lián)，膈疝的形成除了先天性膈疝融合部缺損和薄弱點(diǎn)外還與下列因素有關(guān)：1、胸腹腔內(nèi)的壓力差異和腹內(nèi)臟器的活動(dòng)度、各種引起腹內(nèi)壓力增高的因素，如彎腰、排便困難和懷孕均可促使腔內(nèi)臟器經(jīng)膈肌缺損和薄弱部進(jìn)入胸內(nèi)。2、隨著年齡增長(zhǎng)膈肌肌張力減退和食管韌帶松弛，使食管管裂孔擴(kuò)大，賁占或胃體可以經(jīng)過(guò)擴(kuò)大的食管裂孔突入后縱隔。3、局部外傷，尤其胸腹聯(lián)合傷引起膈肌破裂，建議理論上膈疝是可以治療的，但風(fēng)險(xiǎn)很大，十分嚴(yán)重的膈疝因發(fā)育不良預(yù)后很差，建議到醫(yī)院超聲檢查。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:47”
  景占英 主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院

  2018-12-21 1675次

• 胎兒染色體
  胎兒染色體是指胎兒的遺傳物質(zhì)，染色體是胎兒遺傳物質(zhì)DNA的載體，它一般包括46條染色體，分為23對(duì)，其中第1到22對(duì)稱為常染色體，第23對(duì)稱為性染色體，包括兩種，一種是XX，一種是XY。染色體編碼了胎兒的所有的生物活動(dòng)規(guī)律，孕期是要檢測(cè)胎兒的染色體是否正常的，常見(jiàn)的檢測(cè)胎兒染色體有問(wèn)題的方法，包括：唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA、以及羊水穿刺。對(duì)于普通的孕婦來(lái)說(shuō)一般選擇做唐氏篩查或者是無(wú)創(chuàng)DNA，如果唐氏篩查和無(wú)創(chuàng)DNA是高風(fēng)險(xiǎn),或者合并其他一些因素，如高齡產(chǎn)婦大于35歲，既往分娩過(guò)有胎兒染色體問(wèn)題的胎兒，那么這種情況下就要直接選擇做羊水穿刺。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:20”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-01-13 20959次

• 膈疝是染色體問(wèn)題嗎
  是與染色體有關(guān)系的，膈疝的發(fā)生是與胎兒在分化發(fā)育時(shí)受到藥物或者外在環(huán)境的影響后影響了膈肌的發(fā)育，所以才造成了膈疝的發(fā)生。要是確診了是胎兒先天性隔疝，建議一定要引產(chǎn)的。胎兒先天性隔疝，有50%與染色體異常有關(guān)，常合并有神經(jīng)管畸形及心血管畸形。
  林嘉寶 主治醫(yī)師南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院

  2018-12-05 1703次

• 膈疝是染色體的問(wèn)題嗎
  病情分析：先天性的胎兒膈疝了可能與染色體不正常有關(guān)，也可能是因?yàn)槠渌蛩貙?dǎo)致。如胎兒營(yíng)養(yǎng)不良，羊水過(guò)多，收到外界不良環(huán)境或一些藥品所導(dǎo)致的。意見(jiàn)建議：胎兒的膈疝屬于先天性的發(fā)育不良，孕婦在懷孕期間一定要注意飲食，避免接觸不良的外界因素，如輻射，化學(xué)制劑等。孕前也可做檢查排除先天性染色體不正常，胎兒膈疝一般在出生后可進(jìn)行手術(shù)治療。
  林嘉寶 主治醫(yī)師南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院

  2019-12-02 1302次

• 胎兒染色體嵌合能要嗎
  胎兒染色體嵌合一般不能要，如果在懷孕期間檢測(cè)出胎兒染色體嵌合，可能會(huì)發(fā)生畸形的狀況，還會(huì)影響到以后的生活。在懷孕期間如果檢查時(shí)顯示胎兒染色體嵌合，多數(shù)是指受精卵在分裂的過(guò)程中出現(xiàn)一些錯(cuò)誤，形成的染色體異常，異常的細(xì)胞混合在正常細(xì)胞中，如果胎兒染色體嵌合低于染色體正常的胚胎，并且流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)相對(duì)的高
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-11-07 117次

• 胎兒染色體異常能要嗎
  胎兒染色體異常能不能要需要根據(jù)具體情況判斷，如果染色體異常是多態(tài)性，這種情況能要；如果是小兒唐氏綜合征，導(dǎo)致，這種情況不能要。胎兒染色體異常主要由父母遺傳、孕婦高齡、接觸致畸因素等導(dǎo)致的。部分胎兒染色體異常可能無(wú)明顯不良后果，若染色體異常是多態(tài)性，對(duì)胎兒發(fā)育并不會(huì)造成很大影響，這種情況孩子是可以要的
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2023-08-16 0次