肝豆狀核變性的常規檢查包括血清銅藍蛋白及銅氧化酶活性的檢查，人體微量銅的檢查，它包括血清銅，尿銅及肝銅量的檢查。
肝豆狀核變性的患者，還應該常規的檢查患者的肝功能，腎功能，進一步的完善頭顱的CT或者是磁共振的相關檢查，必要時也可以進行基因檢測，離體皮膚成纖維細胞培養。
肝豆狀核變性的患者通過早期的診斷，早期的治療，一般不影響患者的生活及壽命，少數發病較急劇，癥狀較重的患者會引起不良的預后。
肝豆狀核變性的常規檢查
劉艷華主治醫師
棗莊礦業集團中心醫院 神經內科
2019-12-12 2528次
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肝豆狀核變性與帕金森病的區別是什么實際上這是不同的兩個病，但是它有一些相同的表現。肝豆狀核變性就是我們的人體，肝臟對銅的代謝出現了異常。那么銅會在體內，特別是腦子里面蓄積，導致我們中樞神經的損害。帕金森病是因為多巴胺的代謝功能紊亂，那么這兩個病是不同的。應該來說肝豆狀核變性這個病，治療起來比帕金森病還要難一些，帕金森病我們治療起來，先通過藥物，到后期再通過手術治療，療效會相對好一些。
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熊南翔
主任醫師華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院
2019-08-16 3048次
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女性盆腔核磁檢查的意義女性盆腔磁共振檢查，在影像學中具有非常大的優勢，因為磁共振檢查能區分出，不同的組織結構，例如子宮的幾個組織結構，你比如子宮內膜，包括子宮的結合帶，子宮的肌層，甚至子宮的包膜，卵巢包括里頭卵泡，都可以清晰的顯示，所以核磁共振檢查，對于女性盆腔病變是具有絕對的優勢，而且對于不同的病變，它里頭的組織結構，磁共振可以清晰地分辨能夠看到，例如出血它在T1加權像上，可呈高信號，而在T2加權像上它就呈為低信號。
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鐘心
副主任醫師北京京煤集團總醫院
2019-01-29 7577次
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肝豆狀核變性肝豆狀核變性是遺傳性的銅代謝障礙，導致的肝硬化和以基底節腦病為主的腦變性疾病為特點，表現為進行性加重的椎體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害和KF環，肝豆狀核變性的病因和發病機制包括三點：第1個是正常攝入的銅在肝細胞中與a2球蛋白牢固結合，形成銅藍蛋白，循環中的銅90%~95%結合成銅藍蛋白，70%的銅藍蛋白在血管內，其余在血管外。第2是銅作為腹肌參與多種生物酶的合成，剩余的銅通過膽汁、尿、汗液排出。第3個是肝內的合成前銅藍蛋白和銅結合存在障礙，銅藍蛋白合成障礙是本病基本的遺傳缺陷，由于銅不能結合為銅藍蛋白，而沉積在肝腎腦角膜，出現相應的臨床癥狀，治療方面主要原則是低銅飲食，藥物減少銅吸收并增加銅排出，可以嘗試用以下藥物，包括青霉胺、三乙烯四胺、鋅劑、硫化鉀。語音時長 01:53”
黃津
主治醫師福建中醫藥大學附屬第二人民醫院
2022-06-27 22838次
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肝豆狀核變性輔助檢查的特點肝豆狀核變性其實是一種腦部變性疾病，屬遺傳病，輔助檢查方面可以去查幾個生化的方面的指標。第一，血清銅藍蛋白還有銅氧化酶活性，血清銅藍蛋白降低是診斷本病的重要的依據，但是和病情嚴重程度沒有很明顯的相關性，酮氧化酶活性可以間接的反映血清銅藍蛋白的含量、活力的強弱和銅藍蛋白含量是成正比。第二，面就是可以查血清銅水平，90%患者血清銅降低，但是也是和病情嚴重程度沒有關系。第三，尿酮，大多數24小時尿酮含量顯著的升高，用排酮藥物之后進一步的增高，體內蓄積的酮基本排除之后，尿酮量會減低，如果尿酮增加不明顯，可以用青霉胺負荷實驗，患者口服青霉胺之后，尿酮增加量是高于正常人。第四，肝穿刺檢查肝酮量，如果是大于250微克每克，是診斷的金標準。語音時長 1:30”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-08-29 1967次
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什么是肝豆狀核變性病情分析：肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。本病以基底節為主的腦部病變為主，臨床表現為錐體外系癥狀、肝硬化、角膜色素環。患者常有發音障礙、吞咽困難、癲癇發作、全身倦怠、惡心嘔吐、食欲不振的情況。意見建議：本病具有明顯的遺傳傾向，所以在生育時必須要慎重，注意產檢，必要時需要終止妊娠。在飲食上要禁止使用銅制的炊具和餐具。
吳娜
副主任醫師吉林市人民醫院
2020-07-03 1103次
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如何診斷肝豆狀核變性病情分析：第一點，患者有肝臟病史或者是錐體外系表現。第二點，血清銅藍蛋白顯著降低。第三點出現角膜K-F環。第四，陽性家族史。出現這些基本可以診斷肝豆狀核變性。意見建議：建議患者最好完善顱腦核磁共振檢查以及基因方面的檢查，要注意早期診斷，早期治療。在治療方面，主要是給患者使用促進銅排泄的藥物。在飲食方面注意不要吃巧克力。
張輝
主治醫師濰坊市人民醫院
2020-07-02 1103次
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肝豆狀核變性的表現肝豆核變性多見于青少年，疾病起病比較緩慢，沒有經過治療的多會出現肝臟和神經損害的癥狀。神經系統癥狀突出表現為錐體外系癥狀，肢體舞蹈樣，手足徐動樣的動作及肌張力障礙，表情怪異，靜止性意向性姿勢性的震顫，肌強直，運動遲緩，構音障礙，吞咽困難，屈曲姿勢，還有皮質小腦，錐體系下丘腦損害。肝臟癥狀表現為非特異
毛之奇
主任醫師中國人民解放軍總醫院
2022-05-24 126次
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肝豆狀核變性表現特點肝豆狀核變性多是見于青少年，起病比較緩慢，沒有經過治療都會出現肝臟和神經損害的癥狀，神經系統的癥狀突出表現是錐體外系的癥狀，可以有肢體舞蹈樣，手足徐動樣的動作，肌張力障礙，表情怪異，靜止性意向性還有姿勢性的震顫，肌強直運動遲緩，還有構音障礙，吞咽困難，屈曲姿勢還有慌張的步態，還可以伴有皮質小腦和錐體
閆杰
主任醫師北京地壇醫院
2022-05-24 387次
