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• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進(jìn)行更精準(zhǔn)、更個性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷，就是通過CT，第二是病理學(xué)診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標(biāo)本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細(xì)胞癌等等，但是這個分類其實也是非常粗的。再進(jìn)一步是對標(biāo)本進(jìn)行分子病理學(xué)檢查，尤其是腺癌患者，因為腺癌患者進(jìn)展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進(jìn)行基因突變的檢查。常見的幾個基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的，所以有了基因突變檢測，能夠?qū)颊哌M(jìn)行更精準(zhǔn)的、更個性化的治療。

  

  01:28
  王沖 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院

  2021-09-24 2715次

• 多囊腎病遺傳嗎

  多囊腎，最常見的就是常染色體顯性遺傳，是遺傳病，這是最常見的遺傳類型，還有常染色體的隱性遺傳，在臨床上比較少見，多數(shù)還是常染色體顯性遺傳。如果臨床上發(fā)現(xiàn)了多囊腎，一定要問家族史，另外就是如果年輕人發(fā)現(xiàn)多囊腎，尤其是還未結(jié)婚的人，如果他結(jié)婚以后，想再要孩子的話，一定要做基因檢測。

  

  01:10
  安海燕 主任醫(yī)師北京中醫(yī)藥大學(xué)東方醫(yī)院

  2019-09-02 5013次

• 甲狀腺癌基因突變多么
  在臨床上，甲狀腺癌基因突變是多的。而且，需要強調(diào)的是，甲狀腺癌是最常見的惡性內(nèi)分泌腫瘤，近年來其發(fā)病率顯著升高。甲狀腺癌的治療主要包括手術(shù)和放射性核素治療，另外，還有甲狀腺素替代療法等。分化型甲狀腺癌根據(jù)組織學(xué)突變不同，包括濾泡型甲狀腺癌和乳頭型甲狀腺癌，低分化型甲狀腺癌不僅預(yù)后較差，而且常常由于基因突變導(dǎo)致侵襲性顯著升高，這些突變的基因類型包括BRAF和RAS點的突變，所以說一定要重視甲狀腺癌基因突變的情況，這樣有利于患者的診療。
  語音時長 01:10”
  焦占江 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2020-12-02 8924次

• 后天基因突變的多囊腎會不會遺傳嗎
  多囊腎屬于遺傳性疾病，根據(jù)遺傳方式的不同，可以分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。臨床上大部分多囊腎病都屬于常染色體顯性遺傳，也叫成人多囊腎病。多囊腎的診斷一般需要有一個主要的條件，就是要有陽性的家族史，但在臨床看病的過程中，有很多病人沒有陽性家族史，他的直系血緣關(guān)系的親人沒有多囊腎的病史，這樣的病人考慮可能是后天基因突變。后天基因突變的病人也會把多囊腎的基因遺傳給下一代，所以這種情況可以通過優(yōu)生優(yōu)育檢測，如果發(fā)現(xiàn)胎兒攜帶有多囊腎的基因，可以通過流產(chǎn)，或者是引產(chǎn)來阻斷傳給下一代。
  語音時長 01:18”
  郭玉強 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2019-11-08 3308次

• 基因突變多囊腎嚴(yán)重嗎
  病情分析：基因突變多囊腎腎功能會逐漸異常，最終導(dǎo)致尿毒癥，如果在醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行充分規(guī)律的血液透析治療，病情一般不嚴(yán)重，除非發(fā)生囊腫的破裂，大出血等。意見建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應(yīng)用藥物來減慢腎囊腫的增長速度，在腎功能異常后也可以通過糾正貧血，控制血壓，調(diào)節(jié)電解質(zhì)酸堿平衡來延緩腎功能衰竭的進(jìn)展。進(jìn)入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護(hù)航。
  張靜靜 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2020-07-06 1702次

• 膈疝是基因突變嗎
  病情分析：在臨床上膈疝有可能是基因突變所引起的，另外也有可能是由于腹內(nèi)壓力增加，反復(fù)嘔吐，腹腔積液，習(xí)慣性便秘，先天性食管發(fā)育不全等因素所引起的，病人應(yīng)該及時的進(jìn)行病因的診斷。意見建議：建議病人在患病的早期可以考慮應(yīng)用抗酸藥和黏膜保護(hù)劑等藥物來進(jìn)行治療，然后在無明顯好轉(zhuǎn)時考慮疝修補術(shù)或者抗反流的手術(shù)來進(jìn)行治療。
  陳建富 副主任醫(yī)師朝陽市第二醫(yī)院

  2020-02-03 1202次

• 基因突變的原因
  基因突變的原因比較復(fù)雜，一般有X射線等物理因素、亞硝酸等化學(xué)因素，或者不明原因的生物因素等外部因素；還有內(nèi)部因素，如基因中脫氧核苷酸的數(shù)量、順序、種類改變導(dǎo)致的基因突變。1、外部因素：物理因素：X射線、激光、紫外線、伽馬射線等。化學(xué)因素：亞硝酸、黃曲霉素、堿基類似物等。或者還有某些不明原因、性質(zhì)的生
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-05-13 12814次

• 基因突變的特點
  基因突變是一種普遍存在的生物界現(xiàn)象，它的特點可有以下幾種：1.基因突變的有害性和有利性大多數(shù)基因的突變，對生物的生長與發(fā)育往往是有害的。可能會導(dǎo)致基因原有功能喪失；基因間及相關(guān)代謝過程的協(xié)調(diào)關(guān)系被破壞；性狀變異、個體發(fā)育異常，生存競爭與生殖能力下降，甚至死亡――致死突變。突變的有害和有利性是相對的，
  毛之奇 主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2018-10-22 280800次