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• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對(duì)患者進(jìn)行更精準(zhǔn)、更個(gè)性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷，就是通過(guò)CT，第二是病理學(xué)診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標(biāo)本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細(xì)胞癌等等，但是這個(gè)分類(lèi)其實(shí)也是非常粗的。再進(jìn)一步是對(duì)標(biāo)本進(jìn)行分子病理學(xué)檢查，尤其是腺癌患者，因?yàn)橄侔┗颊哌M(jìn)展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對(duì)的就是各個(gè)基因突變的靶點(diǎn)，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進(jìn)行基因突變的檢查。常見(jiàn)的幾個(gè)基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實(shí)是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的，所以有了基因突變檢測(cè)，能夠?qū)颊哌M(jìn)行更精準(zhǔn)的、更個(gè)性化的治療。

  

  01:28
  王沖 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院

  2021-09-24 2716次

• 脫發(fā)會(huì)不會(huì)遺傳

  脫發(fā)是會(huì)遺傳的，無(wú)論哪一種脫發(fā)，在流行病學(xué)上跟脫發(fā)研究上的都是有一定的遺傳傾向的。如果是斑脫，斑脫跟鬼剃頭這一類(lèi)的，他們是跟遺傳的關(guān)系就沒(méi)有那么大，但是也是跟遺傳有關(guān)的。另外一種男性的脫發(fā)，也就是我們說(shuō)的雄性脫發(fā)，他是一個(gè)基因的顯性遺傳，他是跟基因遺傳會(huì)非常大的非常密切的一個(gè)關(guān)系。

  

  00:44
  孫廣政 副主任醫(yī)師廣州市第一人民醫(yī)院

  2018-06-04 9011次

• 基因突變多囊腎嚴(yán)重嗎
  基因突變多囊腎是比較嚴(yán)重，雖然在早期的時(shí)候患者表現(xiàn)的不是很重，但是這種疾病會(huì)逐漸的發(fā)展，早晚得進(jìn)入到腎衰尿毒癥階段，所以這種疾病總體來(lái)說(shuō)還是比較嚴(yán)重。多囊腎就是基因突變的一種疾病，是由于基因突變以后，腎小管呈囊性擴(kuò)張，逐漸增大，最后就會(huì)形成囊腫，而且這種囊腫不是單發(fā)，而是多發(fā)，兩個(gè)腎臟都會(huì)出現(xiàn)。隨著病情的逐漸進(jìn)展，到了后期腎臟正常的組織會(huì)逐漸消失，都會(huì)被這種囊腫所占據(jù)，所以腎臟排毒排水的能力就會(huì)降低甚至消失，而且部分的內(nèi)分泌功能，比如促進(jìn)造血的功能以及鈣磷代謝調(diào)節(jié)的功能也會(huì)喪失，這就會(huì)引起一系列的病理改變，這些都可能導(dǎo)致患者死亡。因此，這種疾病總體來(lái)說(shuō)是比較危險(xiǎn)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:18”
  韓正斌 主治醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團(tuán)中心醫(yī)院

  2019-11-04 2535次

• 基因突變的小孩會(huì)怎樣
  首先需要明確基因突變，在嬰幼兒時(shí)期也是比較常見(jiàn)的，由于基因突變有可能會(huì)產(chǎn)生比較明顯的癥狀，或者外在方面的畸形，所以很多情況下的基因突變都是可以在嬰幼兒或者兒童期被發(fā)現(xiàn)，所以一般情況下，在嬰幼兒或者兒童期出現(xiàn)基因突變或者遺傳代謝性疾病的情況是比較多一些的，主要是在嬰幼兒或者兒童時(shí)期都是可以進(jìn)行基因的檢查以及遺傳代謝病的檢查。因?yàn)榛虻耐蛔兏挲g的大小并沒(méi)有直接的關(guān)系，有可能在受精卵形成以后，胚胎的發(fā)育過(guò)程當(dāng)中，或者在出生以后就已經(jīng)固定，并不會(huì)發(fā)生大的改變。出現(xiàn)基因突變是非常常見(jiàn)的。在正常的孩子當(dāng)中，也會(huì)有較多的基因突變，但是這些基因突變并不會(huì)產(chǎn)生明顯的癥狀，不會(huì)導(dǎo)致孩子出現(xiàn)明顯的畸形，但是如果在某些重點(diǎn)的部位或者重要的節(jié)點(diǎn)出現(xiàn)的基因突變，有可能就會(huì)影響蛋白質(zhì)的表達(dá)，可能就會(huì)出現(xiàn)明顯的畸形或者代謝方面的疾病。出現(xiàn)基因突變導(dǎo)致的疾病有可能會(huì)出現(xiàn)飲食或者營(yíng)養(yǎng)方面的問(wèn)題，有可能會(huì)出現(xiàn)生殖器官的發(fā)育問(wèn)題，還有可能會(huì)出現(xiàn)智力方面的落后。不同的基因突變所導(dǎo)致的后果是不太一樣的，還需要根據(jù)孩子具體的情況來(lái)判斷。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:54”
  張勤良 主治醫(yī)師臨沂市人民醫(yī)院

  2018-11-26 76824次

• 基因突變多囊腎嚴(yán)重嗎
  病情分析：基因突變多囊腎腎功能會(huì)逐漸異常，最終導(dǎo)致尿毒癥，如果在醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行充分規(guī)律的血液透析治療，病情一般不嚴(yán)重，除非發(fā)生囊腫的破裂，大出血等。意見(jiàn)建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應(yīng)用藥物來(lái)減慢腎囊腫的增長(zhǎng)速度，在腎功能異常后也可以通過(guò)糾正貧血，控制血壓，調(diào)節(jié)電解質(zhì)酸堿平衡來(lái)延緩腎功能衰竭的進(jìn)展。進(jìn)入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護(hù)航。
  張靜靜 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2020-07-06 1702次

• 基因突變的小孩會(huì)怎樣
  基因突變會(huì)影響智力及聽(tīng)力發(fā)育，導(dǎo)致色盲、夜盲癥等，如果基因突變不是很?chē)?yán)重的話，不會(huì)影響到正常的生活和交際，父母?jìng)兛梢圆槐剡^(guò)分的擔(dān)心。但是如果嚴(yán)重，就需要找到導(dǎo)致基因突變的真正原因，從而針對(duì)性的進(jìn)行治療。
  孔琦 主治醫(yī)師大連市婦女兒童醫(yī)療中心

  2018-11-21 10905次

• 橋本甲狀腺炎會(huì)不會(huì)基因突變
  橋本甲狀腺炎可能會(huì)基因突變。橋本甲狀腺炎本質(zhì)上是一種自身免疫性疾病，因?yàn)榛颊叩拿庖呦到y(tǒng)產(chǎn)生針對(duì)甲狀腺組織的自身免疫抗體，導(dǎo)致甲狀腺破壞。橋本甲狀腺炎的發(fā)生主要與遺傳和環(huán)境有關(guān)，基因突變后可能會(huì)造成甲狀腺乳頭狀癌，主要是甲狀腺細(xì)胞基因突變，存在異型癌細(xì)胞造成病變。橋本甲狀腺炎是一種由自身免疫性疾病引起
  潘永源 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-08-05 163次

• 基因突變的原因
  基因突變的原因比較復(fù)雜，一般有X射線等物理因素、亞硝酸等化學(xué)因素，或者不明原因的生物因素等外部因素；還有內(nèi)部因素，如基因中脫氧核苷酸的數(shù)量、順序、種類(lèi)改變導(dǎo)致的基因突變。1、外部因素：物理因素：X射線、激光、紫外線、伽馬射線等。化學(xué)因素：亞硝酸、黃曲霉素、堿基類(lèi)似物等。或者還有某些不明原因、性質(zhì)的生
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-05-13 12814次