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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-07 10090次

• 什么是唇腭裂

  唇腭裂是面部常見的先天性畸形，大概的發病率在千分之1.8左右。那么唇腭裂就包括了唇裂和腭裂。腭裂的發病原因主要是在胚胎時期，我們的外側腭突、內側腭突，以及鼻縱隔，相互融合失敗而導致的。腭裂根據嚴重程度的不同，可以分為軟腭裂和二度腭裂、三度腭裂，同時又包括了單側的腭裂和雙側的腭裂。腭裂的患兒往往會影響患者的吞咽功能和語音功能，需要進行腭裂修復手術。我們常規的腭裂修復手術，一般在患者的10到12個月大小的時候進行。那么這個時期修復腭裂，不單可以改善患者的吞咽功能，最主要的還可以使患者形成正常的語音功能。那么腭裂不單需要進行腭裂的修復手術，還需要在腭裂術后進行正規的語音治療，才能獲得良好的效果。

  

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  王永前 主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-20 40419次

• 染色體畸變
  染色體畸變，是指生物細胞中染色體在數目和結構上發生了變化，每種生物的染色體數目和結構的是相對恒定的，但在自然條件和人工因素的影響下，可能發生數目以結構的變化，導致生物的變異，染色體疾病包括染色體數目變異和染色體結構變異，發生染色體畸變的原因呢可能于下幾種：一、母親受孕時年齡過大，孕母年齡越大，發生染色體病的可能性越大，可能與母體染色體畸變、軟死老化有關系。二、放射線，人人的染色體能對輻射較為敏感，孕婦在接受放射線后發生染色體畸變，危險性會增加。三、病毒感染，傳染性單核細胞增多癥、流行性腮腺炎、風疹和肝炎等病毒都可以引起染色體斷裂，造成胎兒染色體畸變。四、化學因素，許多化學藥物抗代謝藥物和毒物，都能導致染色體的畸變。五、遺傳因素，染色體異常的父母，可能遺傳給下一代。
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  孫明麗 副主任醫師聊城市第二人民醫院

  2018-09-12 20142次

• 胎兒染色體
  胎兒染色體是指胎兒的遺傳物質，染色體是胎兒遺傳物質DNA的載體，它一般包括46條染色體，分為23對，其中第1到22對稱為常染色體，第23對稱為性染色體，包括兩種，一種是XX，一種是XY。染色體編碼了胎兒的所有的生物活動規律，孕期是要檢測胎兒的染色體是否正常的，常見的檢測胎兒染色體有問題的方法，包括：唐氏篩查、無創DNA、以及羊水穿刺。對于普通的孕婦來說一般選擇做唐氏篩查或者是無創DNA，如果唐氏篩查和無創DNA是高風險,或者合并其他一些因素，如高齡產婦大于35歲，既往分娩過有胎兒染色體問題的胎兒，那么這種情況下就要直接選擇做羊水穿刺。
  語音時長 1:20”
  張露 副主任醫師山東省立醫院

  2019-01-13 20960次

• 唇腭裂和染色體有關嗎
  病情分析：唇腭裂的發生與胎兒的染色體不一定有關聯。單純的唇腭裂發生，大多是由于遺傳因素或者是孕早期環境因素的影響所導致。意見建議：如果除了唇腭裂以外，還發現胎兒有其它形式的畸形，需要考慮是由于染色體的因素而導致的胎兒多發畸形。建議進行染色體的檢查，染色體的檢查以18周左右的羊水穿刺為診斷標準。
  張印星 副主任醫師黃石市中心醫院

  2020-06-29 1203次

• 腦積水和染色體有關嗎
  腦積水與染色體有一定的關系，但腦積水主要是由先天性或后天性因素造成的腦室系統阻塞、腦脊液吸收障礙或分泌過多等原因所致。有些染色體疾病會出現腦積水，但這不是必然的關系，要仔細的尋找病因，腦積水是因腦部系統有某個部位發生閉塞, 引起腦室擴張積水，從而擠壓正常腦組織，采用超聲波檢查較為可靠。
  毛之奇 主任醫師中國人民解放軍總醫院

  2018-11-29 2101次

• 唇腭裂是哪個染色體異常
  唇腭裂屬于先天性發育畸形的現象，可能與染色體異常是有關系的，但是不能確定是哪個染色體異常。唇腭裂是一個多基因的疾病，目前沒有確切的證據到底是幾號染色體發生異常，此外女性妊娠期早期不健康的生活習慣，如抽煙、酗酒、接觸放射線、發生感染性疾病等，都有可能誘發胎兒唇腭裂的發生。目前通過大排畸B超的應用可以很
  王利一 主任醫師北京醫院

  2022-02-23 603次

• 染色體疾病
  染色體疾病是由于很多原因引起的染色體數目或者染色體結構出現異常而表現出來的疾病。因為染色體上的基因特別多，而且因為基因具有多效性，所以染色體疾病通常不會是一種單一的疾病，而是涉及多個器官、系統的形態和功能異常的疾病綜合征，并且會遺傳給下一代，是一大類最嚴重的一種遺傳病。
  范阿童 副主任醫師盤錦市中心醫院

  2018-11-27 9938次