骨髓增生異常綜合征是一種起源于造血干細胞的異質性的髓系的克隆性的疾病,最重要的特征是可以發生病態造血。骨髓增生異常綜合征的時候,骨髓和外周血中都可以出現病態造血,病態造血可以發生于紅系,也可以發生于粒系,或者是巨核細胞系統。
患者往往可以發現花瓣核,畸形核,或者是雙核的中性粒細胞或者是P-G畸形,有的時候還可以見到環狀鐵粒幼細胞,可以見到小巨核細胞。一般來說,骨髓增生異常綜合征還有一個非常重要的特征,就是非常容易向髓系白血病的轉化。晚期的時候大概有20%的骨髓增生異常綜合征患者有可能會轉化為急性髓系白血病。