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鐮刀型細胞貧血癥是什么遺傳病

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醫生主講實錄

鐮刀型細胞貧血癥又稱鐮刀狀細胞型貧血,是一種常染色體顯性遺傳血紅蛋白病,主要是因為β-肽鏈的第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替,構成鐮狀血紅蛋白,取代了正常的血紅蛋白。臨床表現為慢性溶血性貧血,易感染和再發性疼痛危象引起慢性局部缺血從而導致器官組織損害。主要是通過輸血,藥物治療等方法進行治療。

純合子患者預后比較差,雜合子的患者由于紅細胞內血紅蛋白S含量比較低,臨床多沒有癥狀,預后比較好一些。所以鐮刀型細胞貧血癥的患者,所有的攜帶者都應該進行遺傳咨詢,通過羊水穿刺獲取胎兒細胞進行基因檢測,風險比較低,結果可靠,可以作為產前診斷的依據。

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