先天性巨結腸又叫腸無神經節(jié)細胞癥,是由于直腸或結腸遠端的腸管缺乏神經節(jié)細胞而導致腸管持續(xù)性的痙攣,使糞便淤滯在近端的結腸,使腸管擴張肥厚。
先天性巨結腸的主要臨床表現是胎便排出延緩、頑固性的便秘和進行性加重的腹脹,有的寶寶還會出現反復的嘔吐,甚至嘔吐大便樣的物質,長期的腹脹和便秘會使寶寶的食欲下降,營養(yǎng)物質吸收障礙導致發(fā)育遲緩,消瘦,貧血,或者是低蛋白血癥,患有先天性巨結腸的患兒需要早期的進行根治手術,最好是在生后2個月以內進行避免并發(fā)癥的發(fā)生。