黏多糖貯積癥是造成小兒身材矮小的先天性代謝性疾病。粘多糖貯積癥是一種多糖，氨基糖，代謝障礙導致的隱性遺傳性疾病。
近年來已經明確多種分型，可以高達七種，氨基多糖酶的缺陷導致代謝底物堆積，引起溶酶體貯疾病，其中以一型，也就是承溜病以及四型蘑菇病比較常見。
黏多糖一型的患兒，生后體格發育正常，六個月到兩歲開始出現侏儒狀態。粘多糖四型患兒全身骨骼，除顱骨面部外均有改變，主要是脊柱勾端發育不良，形成扁平脊柱，及嚴重的侏儒。智力發育多是正常的，除x線骨骼變化外尚可在周圍血骨髓的白細胞及尿內查到黏多糖酸。
什么是黏多糖貯積癥
韓潔主治醫師
聊城市第二人民醫院 兒科
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王蕊
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王利一
主任醫師北京醫院
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任運江
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李肖蕓
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任冬梅
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郭英
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