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• 兒童抽動癥怎么確診

  兒童抽動癥我們在臨床上確診，主要是依據患者的癥狀，因為抽動癥的孩子，我們在進行臨床的影像學檢查，或者這種包括基因的篩查，包括很多檢查以后，他是陰性的表現沒有陽性的表現。所以在確診兒童抽動癥，主要是依據患者的癥狀的臨床表現，當然了在排除其他的疾病，比如說眨眼睛的孩子，是不是眼部的疾病，比如角膜炎、結膜炎。然后有怪聲音的孩子，是不是有鼻咽部的問題等等，然后如果排除了以上的這些病變以后，然后孩子還存在這些癥狀，我們多數才能診斷為抽動癥。

  

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  楊海波 主治醫師北京大學第一醫院

  2019-03-21 19829次

• 脊髓壓迫癥怎樣確診

  脊髓壓迫癥的確診，在專科看來，主要依靠這么幾個手段。一是臨床醫師的臨床判斷，通過患者的病史、主訴、以及相應的檢查，就是身體的檢查。我們可以大致判斷病變的部位，然后在此基礎上，我們會選擇一些輔助的手段，最常用的輔助手段，有CT、核磁這樣的一些檢查，可以判斷病變的部位，加上它的性質。再一個就是通過腰穿檢查，也可以判斷，再一個就是通過電生理的檢查，如肌電圖，可以來定位受損的神經和部位。所以在得了相關的疾病，盡快的到專科去進行檢查，是非常必要的。

  

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  呂志勤 主任醫師北京大學第一醫院

  2019-10-30 2804次

• 苯丙酮尿癥
  苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現可以不發生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復。
  語音時長 01:13”
  于姍 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-06-29 7472次

• 苯丙酮尿癥怎么檢查
  一般有新生兒期的篩查，出生后三到五天，采足跟血，多用細菌抑制法測血片中的phe水平，一般認為如果phe水平大于0.24毫摩爾每升，要考慮陽性，也就是說要考慮苯丙酮尿癥。還有尿液的篩查，一般尿液的篩查適合于較大的孩子，比如嬰幼兒，用三氯化鐵試驗呈綠色反應，還有用2-4二硝基苯肼試驗，可呈現黃色沉淀反應，但是特異性不太好，還需要檢查血氨基酸分析，還有尿有機酸分析，還可以利用bh4負荷試驗尿蝶呤分析，還有做基因診斷，這些都可以用于檢查。
  語音時長 1:28”
  袁玲 主治醫師徐州市第一人民醫院

  2018-06-13 5101次

• 苯丙酮尿癥有什么危害
  苯丙酮尿癥會引起中樞神經系統的損害，如不及時治療，可造成軀體生長發育遲緩，更主要表現在智力發育遲緩。表現在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個月即可出現。重型者智商低于50，語言發育障礙尤為明顯。要避免近親結婚，積極開展新生兒篩查，早發現早治療。
  王麗云 主治醫師臨沂市中醫醫院

  2019-01-23 2101次

• 如何防治苯丙酮尿癥
  防治苯丙酮尿癥要避免近親結婚，做新生兒篩查，早發現早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對其胎兒進行產前診斷。目前治療主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。
  王麗云 主治醫師臨沂市中醫醫院

  2019-01-24 1601次

• 苯丙酮尿癥的癥狀
  苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常，通常在3~6個月時開始出現癥狀，1歲時癥狀明顯。表現為神經系統癥狀，智力發育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數月后因黑色素合成不足，頭發由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
  李紅冬 副主任醫師深圳市寶安區人民醫院興東社區健康服務中心

  2019-08-26 1385次

• 苯丙酮尿癥俗稱叫什么
  苯丙酮尿癥俗稱鼠尿癥，這是一種由于苯丙氨酸代謝異常導致的遺傳性疾病。苯丙酮尿癥是由于常染色體隱性遺傳引起的。當父母雙方都攜帶苯丙酮尿癥基因并傳遞給子女時，子女就會發病。此外，近親結婚也會增加子女的發病率。這種疾病會導致苯丙氨酸不能正常轉變為
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2024-11-15 0次