黏多糖貯積癥Ⅵ型為多發(fā)性營養(yǎng)不良性的侏儒癥，為常染色體，隱形遺傳性疾病，其特征為身材矮小，角膜混濁，但是智力正常，黏多糖貯積癥是一種不同于其他類型黏多糖貯積癥的獨(dú)立疾病。根據(jù)臨床癥狀的輕重程度可將黏多糖貯積癥分為重型和輕型，重型多在兩至三歲發(fā)病，常有關(guān)節(jié)運(yùn)動受限，疝氣，四肢攣縮，容貌粗笨，短頸，身材矮小，因軀干和四肢發(fā)育遲緩，可出現(xiàn)身材比例失調(diào)，容貌粗笨，不及黏多糖貯積癥一型和二型那樣明顯，頭顱略大，兩眼間距過寬，部分病例也可合并腦積水。
大多數(shù)的病例可有不同程度的周邊性角膜混濁和聽力消失，也可出現(xiàn)漏斗胸，臍疝和腹股溝疝，在主動脈瓣區(qū)聽到主動脈瓣關(guān)閉不全，而產(chǎn)生雜音，一般有肝脾，輕度到中度的腫大，可引起脊柱，骨盆，手和頭顱等全身骨骼改變，骨盆發(fā)育不良，本型病人同其他幾型的黏多糖貯積癥一樣，也可以出現(xiàn)腕骨的發(fā)育不全，變形，及掌骨呈棒狀改變，輕型的病例發(fā)病年齡較大，骨骼的畸形較輕，病情發(fā)展較緩慢。
